磷脂沉着綜合徵
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病免疫球蛋白
...,某些細胞因子受體,神經系統功能相關分子,以及部分白細胞分化抗原(CD)(表2-2)。表2-2免疫球蛋白超家族的組成(成員舉例)主要功能成員抗原識別受體和信號傳導分子IgH鏈:μ、γ、δ、ε和α鏈IgL鏈:κ和λ鏈SmIg複合物...
生物學法布里病
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病玻璃體積血
...作用。③從酶反應的角度看,血液引起的炎症過程能激活溶酶體酶,它們能對玻璃體膠原和透明質酸發生水解作用。因此,玻璃體的變性液化可能是以上三種作用的共同結果。玻璃體的後脫離與玻璃體凝縮和巨噬細胞作用有關。...
疾病;眼科;玻璃體病血管角質瘤綜合徵
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病