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遺傳性彈力纖維營養不良症
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
嬰幼兒性青光眼
...兒性青光眼爲男性，70％爲雙眼性，雖然部分家系顯示常染色體顯性遺傳，但大多數患兒表現常染色體隱性遺傳，其外顯率不全且有變異，或呈多因子遺傳疾病表現。症狀體徵：1、畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病3大特徵性症狀。...
疾病；眼科 -
小兒Carini綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒（collodionbaby）等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型，以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
小兒Seeligman綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒（collodionbaby）等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型，以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全，小睾丸、小陰jing，也常表現爲隱睾，睾丸中曲細精管發育不良，但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病；內分泌科 -
鱷皮嬰兒綜合症
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒（collodionbaby）等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型，以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
小兒層狀魚鱗癬綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒（collodionbaby）等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型，以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
白色海綿狀痣
...兒期即可發病，至青春期達到高峯，以後不再發展，b常染色體的顯性遺傳，爲良性病變，c好發於頰粘膜、脣、口底、舌、牙齦，也見於陰道、陰脣、直腸等處，d皮損爲珍珠樣白色或灰白色，高起於粘膜，發生於頰粘膜者爲厚的...
疾病；皮膚性病科 -
點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性，並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。病理改變：在顯微鏡下可見，骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區，以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在...
疾病 -
小兒Hebra脂溢性魚鱗病
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒（collodionbaby）等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型，以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病；兒科；皮膚疾病