斯-克二氏綜合徵
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...十字架),對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病WS/T 806—2022 臨牀血液與體液檢驗基本技術標準
...胞分析檢測系統間的結果比對可遵循WS/T406和WS/T407;對於白細胞分類計數的結果比對,每6個月進行至少一個輪次的結果比對,每輪次使用至少20份正常臨牀標本;對於形態學檢驗人員的結果比對,每6個月進行至少一個輪次的結果...
詞條;化驗及醫學檢查;中華人民共和國衛生行業標準