糖原貯積病Ⅴ型
...嚴重者可有腎功能衰竭。預後及預防預後:療效不滿意,小兒或老年人可因呼吸困難、感染或腎功衰竭死亡。預防:遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢...
疾病;神經內科溶血-尿毒症綜合徵
...croangiopathichemolyticanemia)。發病年齡爲7天~65歲,在成人及小兒均可見,但主要見於小兒,特別是嬰兒期。性別無明顯差異,但成人以女性爲多。可能與妊娠易發生HUS有關。農村較城市多見。疾病描述Gasser(1955)首先報道5例兒童發...
疾病;感染科脂質體
拼音:zhīzhìtǐ英文:Liposome概述:脂質體亦稱類脂小球、液晶微囊。是一種類似微型膠囊的劑型。1971年英國萊門(Rymen)等人開始將脂質體作藥物載體。脂質體是將藥物包封於類脂質雙分子層形成的薄膜中間而製成的超微型球...
藥學神經元蠟樣脂褐質沉積症
...文:NCL;neuronalceroidlipofuscinosis疾病別名神經蠟樣質脂褐素沉積病,神經元蠟樣脂褐質症,Santavuori-Haltia-Hagberg病,Jansky-Bielschowsky病,Spielmeyer-Sj?gren病,Kufs病,Batten病疾病代碼ICD:E75.4疾病分類神經內科疾病概述神經元蠟樣脂褐質沉積症(neuron...
疾病;神經內科肝大
...變性、肝豆狀核變性、血色病、卟啉病、肝糖原過多症、類脂組織細胞增多症、家族性脾性貧血、膽固醇酯貯積病、神經節苷脂病、黏多糖沉着症、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐症、囊性纖維化、α1抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、酪...
疾病;消化科;消化系統症狀學脛骨前粘液水腫
...性水腫(myxedema),系一組以皮膚內散在或瀰漫性黏蛋白沉積和顯微鏡下膠原破碎爲特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成,這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸溼性,能...
脛前粘液水腫
...性水腫(myxedema),系一組以皮膚內散在或瀰漫性黏蛋白沉積和顯微鏡下膠原破碎爲特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成,這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸溼性,能...
肝腫大
...變性、肝豆狀核變性、血色病、卟啉病、肝糖原過多症、類脂組織細胞增多症、家族性脾性貧血、膽固醇酯貯積病、神經節苷脂病、黏多糖沉着症、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐症、囊性纖維化、α1抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、酪...
疾病;消化科;消化系統症狀學澱粉樣變
...檢查有無染劑。如無染劑則可確定診斷,如帶染劑應考慮類脂性腎病而予以鑑別。輔助檢查:骨髓塗片:60%的原發性澱粉樣變性患者其骨髓中漿細細胞≤10%,18%的患者其骨髓漿細胞≥20%,平均7%(1%~95%)。而在這些患者中,約30...
疾病;代謝科;代謝性疾病澱粉貯積病
...檢查有無染劑。如無染劑則可確定診斷,如帶染劑應考慮類脂性腎病而予以鑑別。輔助檢查:骨髓塗片:60%的原發性澱粉樣變性患者其骨髓中漿細細胞≤10%,18%的患者其骨髓漿細胞≥20%,平均7%(1%~95%)。而在這些患者中,約30...
疾病;代謝科;代謝性疾病