埃萊爾-當洛綜合症
...素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物一併吞食。如甲狀腺素直接注入羊水可治...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物一併吞食。如甲狀腺素直接注入羊水可治...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物一併吞食。如甲狀腺素直接注入羊水可治...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物一併吞食。如甲狀腺素直接注入羊水可治...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物一併吞食。如甲狀腺素直接注入羊水可治...
疾病長QT綜合徵
...性及先天性心肌酶缺乏等。目前認爲先天性長Q-T綜合徵是由於調控心室肌細胞膜復極化離子通道的基因發生突變所致。1991年,Keating等用DNA探針技術發現在一個家庭的40名長Q-T綜合徵的基因與IIarveyras1基因緊密相關或許就是長Q-T綜...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物一併吞食。如甲狀腺素直接注入羊水可治...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病β 地中海貧血
...名詞審定委員會規定應稱爲“珠蛋白生成障礙貧血”。是由於一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制,導致Hb成分組成異常,引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情...
疾病;兒科氨基酸病
...血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病復極延遲綜合徵
...性及先天性心肌酶缺乏等。目前認爲先天性長Q-T綜合徵是由於調控心室肌細胞膜復極化離子通道的基因發生突變所致。1991年,Keating等用DNA探針技術發現在一個家庭的40名長Q-T綜合徵的基因與IIarveyras1基因緊密相關或許就是長Q-T綜...
疾病;心血管內科;心律失常