類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...huányuánméi2quēfázōnghézhèng疾病代碼:ICD:E34.8疾病分類:內分泌科疾病概述:雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。表明本病在遺傳上的不均一性,常染色體隱...
疾病;內分泌科非器質性遺尿症診療規範(2020年版)
...反覆出現不能自主控制排尿,但無神經系統、泌尿系統或內分泌系統等器質性病變。主要表現爲遺尿(指在能自主控制小便的年齡出現非自願的或非故意的排尿現象),包括夜間和(或)白天遺尿,以夜尿症居多。功能性遺尿症...
詞條;通常起病於童年與少年期的其他行爲與情緒障礙;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙;診療規範;精神障礙帕-羅二氏綜合徵
...另外,本病少數可繼發於某些感染如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常、自身免疫性疾病等。發病機制:進行性面偏側萎縮症受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小,但肌纖維並不受累,且保存其收縮能力。面部...
疾病低磷酸鹽血癥性佝僂病
...般治療劑量的維生素D無反應,故又稱抗維生素D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。此外,少數爲散發病例,無家族史,以成人多見,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病Werner綜合徵
...傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。早期文獻中提到,許多內分泌失調如甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺機能失調均可引起本病。本病雖常伴生殖功能低下,但垂體促性腺激素、濾泡刺激激素和17—酮類固醇沒有恆定性異常。糖...
疾病;皮膚性病科進行性半側萎縮症
...另外,本病少數可繼發於某些感染如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常、自身免疫性疾病等。發病機制:進行性面偏側萎縮症受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小,但肌纖維並不受累,且保存其收縮能力。面部...
進行性一側面萎縮
...另外,本病少數可繼發於某些感染如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常、自身免疫性疾病等。發病機制:進行性面偏側萎縮症受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小,但肌纖維並不受累,且保存其收縮能力。面部...
家族性抗維生素D骨軟化症
...般治療劑量的維生素D無反應,故又稱抗維生素D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。此外,少數爲散發病例,無家族史,以成人多見,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病遺傳性痙攣性截癱
...徵本病以緩慢進行性雙下肢痙攣性無力爲主要特徵。多在兒童或青春期發病,男性略多,臨牀上可分2型:1.單純型較多見,僅表現痙攣性截癱,患者病初感覺雙下肢僵硬,走路易跌倒,上樓困難,可見剪刀步態、雙下肢肌張力增...
疾病;神經內科原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...般治療劑量的維生素D無反應,故又稱抗維生素D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。此外,少數爲散發病例,無家族史,以成人多見,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病