巴特綜合徵
...尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病巴特爾綜合徵
...尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
...尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病端粒酶
...端粒酶問題衰老機制(鏈接)首先要明確的問題就是人爲什麼會死亡,只有對這個過程的機制瞭解的足夠透徹,做到永生並非不可能。關於人衰老和死亡的機制,我知道的有幾種,比如體內自由基清除與生成機制失衡,導致有害...
化驗及醫學檢查腎小球旁器增生綜合徵
...尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病地中海貧血
...脾顯著腫大。疾病病因:本病由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變,通常...
疾病;普通外科;血液科SARS冠狀病毒
...基因組現象的生物學意義均有待進一步研究證實。SARSCoV突變與SARS系統發生關係(Phylogenetic)分析由於SARS是一種突發的嚴重傳染性疾病,短期內在多個國家均有感染及死亡報道。因此,分析比較不同地區SARS病毒的序列差異與突變狀...
生物學;病原微生物類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...ng和陰jing尿道。疾病病因:本病患者的基因分析顯示有點突變,多見爲誤義突變,少見爲缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變,25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睾酮的結合能力減低。病理生...
疾病;內分泌科愛情沉默症
...應該盡她的本份,相夫育子,兩人沒有必要假惺惺地客套什麼了……這是目前一些夫妻對待感情交流所持的態度。在這種觀念支配下,中國的已婚男女一反熱戀的親密與熱烈,對婚後夫妻情感的表達往往顯得忸忸怩怩,甚至到了...
心理學與精神病學基因治療
...在體內的代謝產物、各種射線或化學物質等的作用下發生突變,且突變可以遺傳。基因突變實際上就是DNA分子中核苷酸種類數量和順序的改變,導致遺傳信息的改變而致病。由於癌變及遺傳懷疾病等是因體內某種基因缺乏、缺陷...
醫療技術名