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賴利-戴綜合徵
...喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、...
神經內科；自主神經系統疾病；皮膚科；神經功能障礙性皮膚病；疾病 -
Di George綜合徵
概述：原發性T細胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合徵的患兒所表現的主要是細胞介導的免疫阻抑，佔原發性免疫缺陷病的5%～20%。T細胞缺陷也會間接地影響被抗原啓動的T細胞激活的效應細胞，如單核巨噬細胞和B細胞。嚴重的T細...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
遺傳代謝病（肝豆狀核變性病）
...境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關。患兒肝內銅的儲存在嬰兒期即已開始，大都在學齡期發病，但亦有早3或晚至成人期發病的，整個病程大致可分爲3個階段：首先是從出生後開始的無症狀期，除輕度尿銅增...
疾病；兒科 -
第三、四咽囊綜合徵
概述：原發性T細胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合徵的患兒所表現的主要是細胞介導的免疫阻抑，佔原發性免疫缺陷病的5%～20%。T細胞缺陷也會間接地影響被抗原啓動的T細胞激活的效應細胞，如單核巨噬細胞和B細胞。嚴重的T細...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
家族性缺陷自主症
...喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
Riley-Day綜合徵
...喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科；疾病 -
腸病原性大腸埃希桿菌感染
...促進大便性狀好轉並增加消化功能。對於重症及營養不良患兒，可少量多次輸血、人血白蛋白（白蛋白），以改善全身狀況。抗菌治療：輕型病例可不用抗菌藥物。通過調整腸道正常菌羣而自愈。對重症嬰兒及有敗血症者，仍需...
疾病；感染內科；細菌性感染；致病性大腸埃希桿菌感染 -
家族性自主神經失調症
...喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
新生兒連續氣道正壓給氧
...量，減少肺內分流而改善氧合作用。限用於有自主呼吸的患兒。適應證主要有：1.肺功能殘氣量減少和肺順應性降低的肺部疾病，如肺透明膜病、肺膨脹不全、肺水腫、肺出血、肺炎等，患兒吸氧FiO2達60%，PaO2仍＜6.67kPa（50mmHg）...
醫療技術名 -
家族性自主神經機能異常
...喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、...
神經內科；神經功能障礙性皮膚病；自主神經系統疾病；皮膚科；疾病