耳硬化
...環境下聽覺好4:眩暈病因:目前病因尚無定論,可能和遺傳,種族,代謝紊亂,和內分泌失調有關。檢查:可以做音叉試驗,純音測聽,聲阻抗,聽性腦幹反應測聽,耳聲發射等。治療:1:手術治療,鐙骨手術和內耳開窗術2:...
疾病;耳鼻喉科先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...整個眼球,最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳,國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史,1例有3代家族史。疾病名稱:克魯宗綜合徵英文名稱:CrouzonSyndrome別名:Crouzon綜合徵;鸚鵡頭綜合徵;先天性...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病低磷酸鹽血癥性佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病骨瘤
...,多發性骨瘤如合併腸道息肉病則稱Garder綜合徵,此病有遺傳性。骨瘤是發生在顱骨最常見的良性骨腫瘤,1828年Hooper首先提出骨瘤的名稱,亦有將纖維骨瘤或骨化性纖維瘤歸屬於骨瘤範疇內,但目前仍將其列爲獨立的腫瘤。骨...
中醫學;中醫外科學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;六瘤;瘤;骨瘤;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成骨性腫瘤家族性抗維生素D骨軟化症
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病短指-球狀晶體異位綜合徵
...:duǎnzhǐ-qiúzhuàngjīngtǐyìwèizōnghézhēng疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方...
疾病;兒科維生素D 依賴性佝僂病
...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病別名假性維生素D缺乏性佝僂病,遺傳性假性維生素D缺乏性佝僂病疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱...
疾病;腎臟內科Gaucher病
...質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。...
疾病;血液科;白細胞疾病