孕中期檢查
...(3)關於21、18、13三體的問題正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips::1、唐氏篩查爲可能性檢查:高...
化驗及醫學檢查轉座因子
...。這種作用與這些轉座因子的轉座活性無關,而只是由於染色體上有某一轉座因子的幾份拷貝,於是在同一染色體或不同染色體上有着相同轉座因子序列的部位之間發生重組。重組的結果可能會缺失若干個有重要功能的基因而出...
骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)診療指南(2022年版)
...測標誌包括CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3。(3)染色體核型分析::所有懷疑MDS的患者均應進行染色體核型檢測,通常需分析≥20個骨髓細胞的中期分裂象,並按照《人類細胞遺傳學國際命名體制(ISCN)2013》進行核型...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多Alu序列
...遺傳學水平上觀察,Alu重複序列集中在基因轉錄最活躍的染色體區段內。在所有已知的基因內含子中,幾乎都發現了Alu序列。與Alu序列亞基有很高同源性的7SLRNA是7SRNA的一部分,是將蛋白質運送到內質網以便分泌出胞外的信號識...
外陰橫紋肌肉瘤
...,存在着常見的t(2,13)(q35,q14)和t(1,13)(p36,q14)結構性染色體畸變。這種重組在13號染色體上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影響細胞的生長、細胞分化和凋亡。採用反義寡核苷酸途徑下調野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可誘導RMS...
疾病;婦產科艾-蕩綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病慢性髓性白血病診療指南(2022年版)
...,外周血中可見髓系不成熟細胞,應高度懷疑CML。存在Ph染色體和/或BCR-ABL融合基因陽性是診斷CML的必要條件。(二)鑑別診斷。:疑診CML時,需注意患者有無其他疾病史(如感染、自身免疫性疾病)、特殊服藥史、妊娠或應激...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性髓性白血病埃-當二氏綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病