PCR實驗技術
...對引物進行必要的修飾,例如可以在引物的5′端加酶切位點序列;標記生物素、熒光素、地高辛等,這對擴增的特異性影響不大。但3′端絕對不能進行任何修飾,因爲引物的延伸是從3′端開始的。這裏還需提醒的是3′端不要...
手術常染色體隱性小腦性共濟失調
...隱性遺傳,少數爲散發。致病基因(FRDA)定位於9q13。FRDA的突變形式,少數爲點突變,而98%表現爲GAA叄核苷酸重複擴展。正常人GAA擴展的數目各民族不同,在7~22或5~10之間。FA病人的GAA擴展數目可達200~900,與正常人的重複數目...
疾病;兒科線粒體腦肌病
...症狀緩解,並逐漸恢復正常。最常見的基因異常爲mtDNA3250位點上的突變。生化缺陷主要爲酶複合體Ⅰ缺乏,也可有複合體Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活檢可見大量RRF,血清肌酶多正常或輕度升高。可有高乳酸血癥。2.線粒體腦肌病伴高乳酸...
疾病;神經內科青少年及小兒卵巢腫瘤
...胎瘤組織則多爲純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現,雖然畸胎瘤組織核型着絲粒的異質性表現爲純合子,而其染色體末端同工酶位點卻與宿主一樣表現爲雜合子,從而認爲良性畸胎瘤起源於第2次減數...
疾病;婦產科艾-蕩綜合徵
...物合成性質而可能是獨特的。Ⅷ型膠原蛋白-N-原肽酶裂解位點和正常時參與膠原纖維內共價分子間交聯的一個賴氨酸殘基的丟失,致使在內皮細胞基底膜的主要成分減少。第Ⅸ型、Ⅹ型爲常染色體隱性遺傳,前者膠原蛋白基因定...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...物合成性質而可能是獨特的。Ⅷ型膠原蛋白-N-原肽酶裂解位點和正常時參與膠原纖維內共價分子間交聯的一個賴氨酸殘基的丟失,致使在內皮細胞基底膜的主要成分減少。第Ⅸ型、Ⅹ型爲常染色體隱性遺傳,前者膠原蛋白基因定...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...物合成性質而可能是獨特的。Ⅷ型膠原蛋白-N-原肽酶裂解位點和正常時參與膠原纖維內共價分子間交聯的一個賴氨酸殘基的丟失,致使在內皮細胞基底膜的主要成分減少。第Ⅸ型、Ⅹ型爲常染色體隱性遺傳,前者膠原蛋白基因定...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病啓動子
...要部份及轉錄起始點,位置約爲-35。且是RNA聚合酶的結合位點及一般轉錄因子結合位點。近端啓動子是基因的近端序列上游,包括一些基本的調控元件,位置約爲-250,且是特定轉錄因子結合位點。遠處啓動子是基因的遠處序列...
生物學埃-當二氏綜合徵
...物合成性質而可能是獨特的。Ⅷ型膠原蛋白-N-原肽酶裂解位點和正常時參與膠原纖維內共價分子間交聯的一個賴氨酸殘基的丟失,致使在內皮細胞基底膜的主要成分減少。第Ⅸ型、Ⅹ型爲常染色體隱性遺傳,前者膠原蛋白基因定...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...物合成性質而可能是獨特的。Ⅷ型膠原蛋白-N-原肽酶裂解位點和正常時參與膠原纖維內共價分子間交聯的一個賴氨酸殘基的丟失,致使在內皮細胞基底膜的主要成分減少。第Ⅸ型、Ⅹ型爲常染色體隱性遺傳,前者膠原蛋白基因定...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病