α-半乳糖苷酶A缺乏病
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性抗維生素D佝僂病
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病維生素D缺乏性佝僂病
...和肌肉內。VitD被吸收後並無活性,它需在體內經過二次羥化作用後,才能發揮激素樣生物效應。首先VitD被運至肝內,經肝細胞內質網和微粒體的25-羥化酶系統的作用,使VitD3變爲25-羥化酶系統的作用,使VitD3變爲25-羥基膽骨化醇...
疾病女性性早熟
...他原因引起的真性性早熟:先天性腎上腺皮質增生症如11-羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療,血漿ACTH水平受抑制,腎上腺產生的性腺類固醇減少,但由於此前延誤診斷和治療,患者骨齡提前,如...
疾病;內分泌科家族性抗維生素D 佝僂病
...腫瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。診斷檢查診斷:根據上述臨牀表現...
疾病;腎臟內科腎素活性
...假性醛固酮增多症、糖皮質素抑制性醛固酮增多症、11-β羥化酶缺乏症、腎上腺素瘤、17-α羥化酶缺乏症、分泌促腎上腺激素異位瘤、腎實質性疾病等。升高:見於原發性高血壓高。腎素型、惡性高血壓、巴特綜合徵、血管性高...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定女性假兩性畸形
...因有三種:①先天性腎上腺皮質增生,皮質激素合成中21羥化酶或11羥化酶缺乏時,出現女性男性化表現。②孕期母親發生男性化腫瘤,如分泌雄激素過多的卵巢囊腫、黃體瘤或卵巢男性細胞瘤,或腎上腺良性腫瘤。母親在孕期...
疾病;婦產科彈性假黃瘤病
...謝異常。也有人發現病變的皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。病理生理髮病機制還不清楚。多數人認爲與先天性因素有關。有以下幾方面看法:1.家族遺傳學說Touroine蒐集了文獻中報告的238例病例,其中114例有家族...
疾病;風溼免疫科毛髮過多
...現。(3)先天性腎上腺皮質增生的男性化:腎上腺P450C2l-羥化酶缺乏,P450C11-羥化酶缺乏和3β-HSD缺乏時,腎上腺皮質醇合成障礙與減少,可引起ACTH代償性分泌增多,導致雄激素分泌過多和腎上腺皮質增生,此時青年女性患者可...
疾病;婦科;卵巢腫瘤