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遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多，常伴有不同程度的黃疸及脾大。爲溶血性貧血中較多見的一種疾病。臨牀表現1.多數在兒童期發病，可有家族史；2.輕...
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Rosai-Dorfman綜合徵
...inushistiocytosiswithmassivelymphadenopathy，SHML），又稱Rosai-Dorfman綜合徵。Lennert於1961年首先報道此病，1969年Rosai和Dodman對此病進行了全面描述，其病因未明，好發於兒童及青少年，是一種少見的良性自限性疾病。疾病名稱：竇性組織細...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腎腫瘤
...血尿、疼痛和可能觸及的腎臟腫塊，到較隱匿的腫瘤周圍綜合徵。叄聯症常出現於晚期，通常只有10%的患者出現典型症狀，大多數是偶然發現。腎臟的位置隱蔽，出現病變時，多數是通過尿液的變化，作爲提醒患者就醫的信號，...
疾病；腎臟內科 -
竇性組織細胞增生伴巨大淋巴結病
...inushistiocytosiswithmassivelymphadenopathy，SHML），又稱Rosai-Dorfman綜合徵。Lennert於1961年首先報道此病，1969年Rosai和Dodman對此病進行了全面描述，其病因未明，好發於兒童及青少年，是一種少見的良性自限性疾病。疾病名稱：竇性組織細...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
IBGC
...其他遺傳性疾病，最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型，難治性貧血等。外源性毒物：可激活腦內穀氨酸受體，產生興奮性神經毒作用，導致鈣在某些腦區沉積。有人將鵝膏蕈氨酸（ibotenicacid）注入鼠基底核區，3周後在肥大星形...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Fahr病
...其他遺傳性疾病，最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型，難治性貧血等。外源性毒物：可激活腦內穀氨酸受體，產生興奮性神經毒作用，導致鈣在某些腦區沉積。有人將鵝膏蕈氨酸（ibotenicacid）注入鼠基底核區，3周後在肥大星形...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
基底核鈣化
...其他遺傳性疾病，最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型，難治性貧血等。外源性毒物：可激活腦內穀氨酸受體，產生興奮性神經毒作用，導致鈣在某些腦區沉積。有人將鵝膏蕈氨酸（ibotenicacid）注入鼠基底核區，3周後在肥大星形...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
基底節鈣化症
...其他遺傳性疾病，最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型，難治性貧血等。外源性毒物：可激活腦內穀氨酸受體，產生興奮性神經毒作用，導致鈣在某些腦區沉積。有人將鵝膏蕈氨酸（ibotenicacid）注入鼠基底核區，3周後在肥大星形...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
基底神經節鈣化
...其他遺傳性疾病，最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型，難治性貧血等。外源性毒物：可激活腦內穀氨酸受體，產生興奮性神經毒作用，導致鈣在某些腦區沉積。有人將鵝膏蕈氨酸（ibotenicacid）注入鼠基底核區，3周後在肥大星形...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
重鏈病
...鏈病(Selingman病)最常見的臨牀表現是表現爲嚴重吸收不良綜合徵的腸型，起病呈漸進性，早期呈間歇性腹瀉，以後表現爲持續性腹瀉，伴有腹痛、脂肪瀉，晚期可出現消瘦、脫水、腸梗阻、腸穿孔、腹水、腹部包塊等，發熱少見...
疾病；腎臟內科