遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...ìnggǔruǎngǔliúlínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑Albright遺傳性骨營養不良
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科近親結婚
...些山區農村、海島由於交通不發達,近親婚配更高,因而遺傳性疾病就較多。因此禁止近親結婚是降低以至消除隱性遺傳病發病率,提高人口素質的有效措施,是優生的主要內容之一。
遺傳性X伴性顯性遺傳病
...xìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女...
疾病黏脂貯積症Ⅱ型
...遺傳學上,作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼免疫科畸形兒
...遺傳因素,妊娠中胎兒的生長環境,還有分娩時的創傷。遺傳性畸形這是由於遺傳因子異常而導致的畸形。遺傳疾病有短指、色盲、白化病等等。但並不是父母患有遺傳病都會遺傳給胎兒。一般地,父母中只有一方患有遺傳病時...
遺傳學黏脂貯積症Ⅲ型
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼免疫科先天性白內障
...內障的遺傳已有更深入的研究,大約有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2,圖3)。其中常染色體顯性遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家...
疾病大皰性表皮鬆解症
...多於出生或嬰兒期發病,亦可延至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型...
疾病;皮膚性病科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...適用本辦法。第三條本辦法中的病殘兒是指因先天(包括遺傳性和非遺傳性疾病)或後天患病、意外傷害而致殘,目前無法治療或經系統治療仍不能成長爲正常勞動力的。第四條病殘兒醫學鑑定是指病殘兒醫學鑑定的專門組織,...
法規文件