先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病蝰蛇毒復鈣時間
...2±2.8s。化驗結果臨牀意義:(1)RVVCT和RVVRT均延長,表示缺乏因子Ⅹ。(2)RVVCT正常而RVVRT延長,表示缺乏PF3。(3)RVVCT和RVVRT均正常,而PT延長,表示缺乏因子Ⅶ。(4)RVVCT延長,見於先天性或獲得性纖維蛋白原、凝血酶原、因...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查AMCHA
...溶酶活力,減少纖溶酶激活補體(C1)的作用,從而防止遺傳性血管神經性水腫的發生。其作用較氨甲苯酸強。有報道稱,與氨基己酸(氨己酸)相比,氨甲環酸在組織中有更強及更持久的抗纖溶酶活性,故其止血作用要強6~10...
crigler-najjar 綜合徵
...非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲crigler-N...
疾病紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...無。可無任何誘發因素。4.感染誘發的溶血性貧血。5.遺傳性非球形細胞溶血性貧血:其特徵爲:(1)新生血液紅細胞滲透脆性正常,溫育後自溶血加速,但溶血能被葡萄糖或ATP部分糾正。(2)無球形紅細胞。(3)無血紅蛋白的異常...
疾病;兒科血速寧
...溶酶活力,減少纖溶酶激活補體(C1)的作用,從而防止遺傳性血管神經性水腫的發生。其作用較氨甲苯酸強。有報道稱,與氨基己酸(氨己酸)相比,氨甲環酸在組織中有更強及更持久的抗纖溶酶活性,故其止血作用要強6~10...
組織纖維溶酶原激活物
...已有報道。急性早幼粒細胞白血病患者t-PA往往增高。③遺傳性PA活性缺乏爲常染色體顯性遺傳。患者表現爲多發性靜脈血栓形形形成。(2)活性測定(t-PA∶A髮色底物法之二):①t-PA∶A增高:表明纖溶活性亢進,見於原發性及...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查重症肌無力樣綜合徵
...期或出生後不久出現肌無力症狀,是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常,不一定是MG患者,正常母親所生孩子爲MG患兒,可能爲常染色體隱性遺傳,可有隔代遺傳家族史,同胞或堂表兄弟姐...
疾病;神經內科止血環酸
...溶酶活力,減少纖溶酶激活補體(C1)的作用,從而防止遺傳性血管神經性水腫的發生。其作用較氨甲苯酸強。有報道稱,與氨基己酸(氨己酸)相比,氨甲環酸在組織中有更強及更持久的抗纖溶酶活性,故其止血作用要強6~10...
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...較重,死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出...
疾病;血液科;白細胞疾病