費波瑞病
...是腎臟受累的最早信號。隨着年齡的增長,腎功能不全也進行性加重,可發生高血壓、貧血和氮質血癥。4.神經系統病變腦血管受累可引起癲癇發作、偏癱、失語、偏身感覺低下及腦出血。此外,尚可出現頭痛、梅尼埃綜合徵、...
疾病;風溼免疫科營養不良性彈力纖維病
...,但也可見於出生後不久。常於青春期前後或成年後出現進行性皮膚侷限性米粒至綠豆大小的淡黃色小丘疹,沿皮紋排列,性質柔軟,可融合成鬆弛性斑塊,呈橘皮樣外觀,局部彈性消失,損害邊緣不清。因皮損有卵石樣丘疹或...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性痙攣性截癱
...疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇,約佔後者發病總數的1/4...
疾病;神經內科掌蹠角皮症伴發牙周病
...牙周病又名Papollin-Lefevre綜合徵,爲一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病。疾病描述症狀體徵本綜合徵有掌蹠皮膚角化過度及牙周病,兩者多同時起病,但也有先起皮損者。部分患者的父母爲近親結婚。常於乳齒長出後(1~5歲)發...
疾病;皮膚性病科遺傳性彈力纖維營養不良症
...,但也可見於出生後不久。常於青春期前後或成年後出現進行性皮膚侷限性米粒至綠豆大小的淡黃色小丘疹,沿皮紋排列,性質柔軟,可融合成鬆弛性斑塊,呈橘皮樣外觀,局部彈性消失,損害邊緣不清。因皮損有卵石樣丘疹或...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病alstroem 綜合徵
...10歲最顯着。自幼煩渴、多飲、多尿、食慾亢進。視力呈進行性減退是本病徵恆定症狀,常始於2歲,兩眼輕度內斜。眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力輕度減退亦爲本病徵恆定表現,聽力測定示爲中度神經性耳聾。患兒智力正...
疾病;兒科Job綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病高IgE綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病姚皮炎綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...系統表現可發生慢性腦病如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性進行性多竈性腦白質炎。疾病病因XL-SCID是由於IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同擁有的受體γ鏈(γc)基因突變引起。編碼基因位於Xq12~13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因...
疾病;兒科