21-羥化酶缺乏症
...]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病甲亢性骨礦疾病
...骨不全、變形性骨炎、抗維生素D性佝僂病、低血磷性(先天性)骨病,轉移癌以及維生素D中毒和原發性骨質疏鬆症等疾病鑑別。對甲狀腺功能亢進性骨礦疾病的治療,可用甲巰咪唑(他巴唑)10mg,3次/d或丙硫氧嘧啶和甲硫氧嘧...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病新生兒嘔吐
...次餵奶後嘔吐要注意有無食管閉鎖,生後幾天內嘔吐多爲先天性消化系統畸形和生產性顱腦損傷,晚期新生兒嘔吐以餵養不當和感染性疾病多見。2.嘔吐性質(1)溢乳溢乳不屬於真正的嘔吐,不具有嘔吐時神經肌肉參與的一系列...
疾病上瞼下垂
...分瞳孔,重者則瞳孔全被遮蓋,既有礙美觀和影響視力,先天性者還可造成弱視。單眼患者爲提高視力常皺額聳眉,對側瞼裂增大,雙側下垂者常仰首視物。上瞼下垂相當於中醫的上胞下垂,可參照治療。臨牀表現:上瞼下垂概...
眼科疾病;疾病低鎂血癥
...學:血鎂濃度低於0.5mmol/L即爲低鎂血癥。在重症監護病房發生者佔65%;普通病房佔12%。病因:鎂的攝入量嚴重不足:若嚴格限制鎂的攝入,1周內可出現血清鎂濃度的下降,尿鎂的排泄量也明顯減少,紅細胞內鎂的濃度也降低。...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂前牙反合
...合。多由於不良哺乳姿勢,乳前牙滯留或早失,上恆切牙先天性缺失,不良習慣、乳尖牙磨耗不足,全身性疾病以及遺傳性下頜前突所致。因程度不同可表現爲前牙反合,磨牙爲中性合,嚴重病例則前牙反合、後牙近中合及下頜...
疾病進行性骨幹發育不良
...病;增殖性骨膜炎;對稱性硬化性厚骨症病分類:1.骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不良2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:Q78.3流行病學:進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病低鉀血癥性腎病
...酮增多,但血清中主要以非活性的腎素水平增高爲主。③先天性鹽皮質激素增多綜合徵:因先天性11β-羥基固醇脫氫酶(11β-OHSD)活性低下,從而使腎臟內皮質醇轉變成無活性的羥基皮質醇受阻,致使大量皮質醇與鹽皮質素受體...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病低鉀血癥腎病
...酮增多,但血清中主要以非活性的腎素水平增高爲主。③先天性鹽皮質激素增多綜合徵:因先天性11β-羥基固醇脫氫酶(11β-OHSD)活性低下,從而使腎臟內皮質醇轉變成無活性的羥基皮質醇受阻,致使大量皮質醇與鹽皮質素受體...
疾病甲狀腺功能亢進性骨礦疾病
...骨不全、變形性骨炎、抗維生素D性佝僂病、低血磷性(先天性)骨病,轉移癌以及維生素D中毒和原發性骨質疏鬆症等疾病鑑別。對甲狀腺功能亢進性骨礦疾病的治療,可用甲巰咪唑(他巴唑)10mg,3次/d或丙硫氧嘧啶和甲硫氧嘧...
風溼科;其他系統疾病引致的關節病;疾病