特發性基底節鈣化
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病新生兒篩查
...項工作剛起步。某些地區在進行,列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏症(南方)。對檢出的患兒進行了預防性治療,都取得了滿意的效果。
基底核鈣化症
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病脂溢性角化病
...乳頭狀瘤,是由於局部的角朊細胞成熟受阻所引起的一種良性表皮內腫瘤。脂溢性角化病的病因尚不十分清楚。皮膚老化、局部感染、皮膚代謝障礙等因素可能是其誘因。有人認爲本病有遺傳因素。脂溢性角化病多見於中年以上...
疾病;皮膚性病科短暫性棘皮鬆解皮膚病
...報告本病,是一種能自發緩解的成人的棘層鬆解和角化不良性疾病。皮損在軀幹部位瀰漫分佈,好發於胸部,肩胛區和上腹部,亦可發生於間擦部位和四肢,呈鬆弛易破水皰,快速形成結痂。有時形成角化不良性損害,通常1cm大...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病康柏西普眼用注射液
...管內皮生長因子VEGF,競爭性抑制VEGF與受體結合並阻止VEGF家族受體的激活,從而抑制內皮細胞增殖和血管新生,達到治療溼性年齡相關性黃斑變性的目的。康柏西普眼用注射液是我國首個自主研發的治療該病的藥物,對解決我國...
藥品肥大細胞增生病
...噁心、嘔吐、心動過速、暈厥、休克等全身症狀。通常爲良性過程。在兒童,皮疹可自行消退;在成年,皮疹很少消失。雖然大部分患者均屬良性過程,但少數病例有系統性侵犯,可呈慢性進行性病程。也有極少數的病例作惡性...
疾病;皮膚性病科色素性蕁麻疹
...肝、脾、骨髓、淋巴結等均可有肥大細胞的浸潤。通常爲良性過程,在兒童皮疹可自行消退。在成年皮疹很少消失,少數患者有系統侵犯時,可呈慢性進行性的病程,也有極少數病例向惡性轉歸,但大部分屬於良性。診斷:典型...
疾病頸部血管瘤
...vicalhemangioma別名:cervicalangioma分類:腫瘤科頸部腫瘤頸部良性腫瘤ICD號:D21.0流行病學:有人發現血管瘤有家族史的病人佔10%,可能與遺傳有關。有人作過血管瘤與HLA的關係研究,在一個家族中發現數名病人與HLA-B40有關。但目前...
腫瘤科;頸部腫瘤;頸部良性腫瘤血清免疫球蛋白D
...期性發熱(2-12年)等。②單純性高IgD血癥:IgD骨髓瘤、良性單純性免疫球蛋白血癥很少、IgD型多發性骨髓瘤等。(2)降低:IgD缺乏的家族(常染色體異常)、IgD、IgA、IgM免疫球蛋白減少爲原發性免疫功能缺陷症(新生兒的一過...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;血清免疫球蛋白測定