埃勒斯-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病原發性甲狀旁腺功能亢進症與腎病
...與基因突變有關。文獻中曾報道有幾例家系調查,均呈常染色體顯性遺傳。近年來發現,在甲狀旁腺瘤及多發性內分泌腺瘤病(MEN)I型的甲狀旁腺增生的細胞中,第11對染色體的q13基因有重組及缺失。此外,放射線照射也可能致病...
疾病;腎臟內科埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病肌緊張不足綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病皮膚混合瘤
...膚混合瘤(又稱多形性汗腺腺瘤)是一種較小且少見的良性腫瘤,發生於上脣的巨大皮膚混合瘤更爲少見,且易與發生於上脣黏液腺的多形性腺瘤(唾腺混合瘤)相混淆。疾病描述本病又名汗腺混合瘤及軟骨樣汗管瘤,是一種汗腺的...
疾病;皮膚性病科先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病卵巢支持-間質細胞瘤
...分類:婦產科疾病概述:卵巢支持-間質細胞瘤是少見的腫瘤。形態學顯示其是一種向睾丸組織分化的卵巢性索間質腫瘤,瘤細胞類似睾丸的間質細胞(Leydigcell)、支持細胞(Sertolicell)的形態及生長方式,反映了睾丸組織的不同發育...
疾病;婦產科