Ⅱ型假性醛固酮減低症
...發症少些,往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病,目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑徵象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療,本病預後...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病Gordon 綜合徵
...。本病是基因異質性疾病,O‘Shaughnessy等認爲本病與17號染色體異常有關。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B和12(PHA2C)叄個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與本病的關係。診斷檢查診斷:有慢性高血鉀,其他症狀往往不...
疾病;心血管內科殘毀性掌蹠角皮症
...徵,系1929年由Vohwinkel首先描述並命名,爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病,女性發病率比男性高,歐洲白人女性尤爲多見。病因不明。在嬰幼兒期發病,掌蹠部呈瀰漫性角化過度,表面呈蜂窩...
疾病;皮膚性病科溶血-尿毒症綜合徵
...過常染色體隱性或常染色體顯性遺傳方式遺傳,常染色體隱性遺傳在同一家族的兄弟姐妹間發病間期可達1年以上,兒童受累機會高於新生兒及成人,預後較差,死亡率接近65%。大多數常染色體顯性遺傳HUS患者爲成人發病,可反...
疾病;感染科黏多糖貯積症Ⅲ型
...疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10歲時已...
疾病;風溼免疫科Maeda綜合徵
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性營養不良類脂沉積症
...末腎衰,偶爾有嚴重腎小管功能障礙,出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。法布里病主要爲對症及支持療法,特別是在疼痛和發熱期間。主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨牀表現的對症治療。在透...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Catel病
...asia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚,步態不穩,出現...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良假性醛固酮增多症
...內酯治療無反應,對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳。研究發現,本病的病變部位在集合管,對鈉重吸收增加,排鉀、泌氫增多,屬全身性遺傳性鈉轉運異常性疾病。症狀體徵臨牀症狀與原發性醛固酮增多症...
疾病;腎臟內科脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科