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半乳糖腦苷類脂沉積病
...查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見，有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
營養不良性彈力纖維病
...血管病變及其他合併症。彈性假黃瘤的預防：一級預防：遺傳病的預防，除了從整個人羣的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人羣遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人羣中遺傳病發生率，提高人口素...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
遺傳性彈力纖維營養不良症
...血管病變及其他合併症。彈性假黃瘤的預防：一級預防：遺傳病的預防，除了從整個人羣的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人羣遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人羣中遺傳病發生率，提高人口素...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見，有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致...
神經內科；脂類沉積病 -
Alport 綜合徵
...61年由Williamson正式命名爲Alport綜合徵。本症在臨牀上並不罕見，世界各地均有報道。據歐洲透析移植協會(EDTA)報告，1975～1982年在該會登記的14.1萬病人中有本症803例。在美國，兒童終末期腎臟病中2.5%爲本病所致，成人中爲0.3%。...
疾病；兒科 -
原發性小腸淋巴管擴張症
...，少數病例的水腫爲非對稱性。黃斑水腫可引起失明，但罕見。在發病過程中，約半數會出現腹腔或胸腔乳糜積液，其低膽固醇血癥可與腎病綜合徵的腹水相區別。疾病描述原發性小腸淋巴管擴張症(primaryentericlymphangiectasis)的特...
疾病；消化內科 -
愛德華茲綜合徵
...的，又稱Edwards綜合徵，患者成活率極低，存活2年的病例罕見。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。女孩比男孩發生率高，約爲3∶1～4∶1。疾病描述愛德華茲綜合徵即18-叄體綜合徵(trisomy18sy...
疾病；兒科 -
遺傳性多發腦梗死性癡呆
...防：有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。流行病學CADASIL家系已...
疾病；神經內科 -
肌陣攣發作
...好的特發性癲癇病人，如嬰兒良性肌陣攣性癲癇；也見於罕見的遺傳性神經變性病，如Lafora小體病、線粒體腦肌病如肌地攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維（MERRF）綜合徵，以及瀰漫性腦損害導致預後較差的Lennox－Gastaut綜合徵。發作...
疾病；神經內科 -
甲狀腺激素不應症
...狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）至今國外已報道500例，國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病，在出生時就有表現，常規篩查新生兒甲狀腺功能，可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）確切的發病率...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病