家族性脾性貧血
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病反射性軀體神經病
...地傳至脊髓,在其相應的及其鄰近的脊髓節段內形成病理優勢竈。當這種優勢竈以抑制過程爲主時,即表現爲反射性麻痹(癱瘓);而當這種優勢竈以興奮過程爲主時,即表現爲反射性攣縮。因同時波及了脊髓側角自主神經中樞...
疾病反射性交感神經性營養不良
...地傳至脊髓,在其相應的及其鄰近的脊髓節段內形成病理優勢竈。當這種優勢竈以抑制過程爲主時,即表現爲反射性麻痹(癱瘓);而當這種優勢竈以興奮過程爲主時,即表現爲反射性攣縮。因同時波及了脊髓側角自主神經中樞...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病超氧化物歧化酶
...泳發現有SOD1和SOD2兩條區帶,大部分人羣是正常的SOD1的純合子,雜合子者爲SOD1和SOD2,但極少數人是純合子SOD2。Mn-SOD對熱和化學試劑均較CuZn-SOD敏感,氯仿和乙醚處理即遭破壞。高等生物Mn-SOD含有4個亞基,活性部位含錳,靜止狀...
生物學