戈登綜合徵
...張素系統受抑制的情況下,醛固酮水平仍不足以維持鉀的平衡。低鹽飲食和利尿劑治療獲得良好的效果。對冷刺激,血管緊張素Ⅱ和去甲腎上腺上腺上腺素的過強升壓反應均支持存在容量擴張。Schambelan等認爲戈登綜合徵可能是...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病先天性點狀軟骨發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良顆粒狀角膜營養不良
...遺傳有關的原發性進行性角膜病變的總稱。該病多數爲常染色體顯性遺性;原發於角膜,很少伴隨其他眼部病變或全身病變;起病大多在20歲以前;多侵犯角膜中央,雙眼對稱;病程緩慢,病變區多無新生血管生長;開始只侵犯...
疾病;眼科帕金森病性癡呆
...鬆弛。臨牀表現動作減少、運動緩慢。由於伸屈肌張力不平衡和不協調,檢查發現肢體被動活動時肌張力增高,呈“齒輪樣”阻抗感,被動肢體呈現“鉛管樣”強直。面頰肌強直導致面部表情減少、呆板,呈特有的“面具臉”。...
疾病;精神科家族性高鉀性高血壓
...張素系統受抑制的情況下,醛固酮水平仍不足以維持鉀的平衡。低鹽飲食和利尿劑治療獲得良好的效果。對冷刺激,血管緊張素Ⅱ和去甲腎上腺上腺上腺素的過強升壓反應均支持存在容量擴張。Schambelan等認爲戈登綜合徵可能是...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病Ⅱ型假性醛固酮減低症
...張素系統受抑制的情況下,醛固酮水平仍不足以維持鉀的平衡。低鹽飲食和利尿劑治療獲得良好的效果。對冷刺激,血管緊張素Ⅱ和去甲腎上腺上腺上腺素的過強升壓反應均支持存在容量擴張。Schambelan等認爲戈登綜合徵可能是...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病MDS
...失(17p-)可發生於5%左右的MDS患者。多數由於涉及17p的非平衡易位,亦可由於-17、iso(17q)或單純17p-。17p-常合併其他染色體異常。抑癌基因p53定位於17p13。上述各種核型異常所造成的17p-,缺失區帶可不完全相同,但都包括p53基...
疾病;血液科;紅細胞疾病青少年青光眼
...似。疾病描述:青少年型青光眼發病與遺傳有關,部分常染色體顯性遺傳病例的治病基因已定位於染色體iq21-31。有青光眼家族史的人羣患病危險性比普通人羣要高。以下人羣易患青光眼:(1)高眼壓(2)視乳頭陷凹(3)高度...
疾病;眼科