格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染囊性腎病
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類型。1/100...
疾病;腎臟內科顱底凹陷症
...爲水平震顫,亦可爲垂直或旋轉震顫。晚期可出現小腦性共濟失調,表現爲行走不穩,說話不清,查體可見指鼻試驗不準,跟膝脛試驗不穩,閉目難立徵陽性等。5.椎動脈供血障礙表現爲發作性眩暈、視力障礙、噁心嘔吐、共濟...
疾病;神經內科苯酮尿症
...典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病腦內皮樣囊腫
...。多數病人以顱內壓增高爲常見症狀,位於顱後窩者可有共濟失調、走路不穩、眼球震顫等小腦損害症狀。位於鞍區者可出現視力、視野障礙,其他症狀有癲癇、偏癱等。疾病描述腦內皮樣囊腫是少見的先天性腫瘤,又名皮樣瘤...
疾病;神經外科MS
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
疾病;眼科;神經眼科學苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病多發性硬化症
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
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