糖原貯積病Ⅰ型
...病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障礙、發育遲緩等臨牀症狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系...
疾病;神經內科並指型尖頭綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵紅疹
...染性風疹及先天風疹,其表現有不同。自然感染風疹常爲隱性感染,皮疹可有,也可缺如,常見併發症爲關節痛、關節炎、腦炎及血小板減少性紫癜。先天性風疹綜合徵乃包括:⑴心血管疾病(動脈導管未閉,室缺,肺動脈狹窄...
疾病;中醫學;中醫病證名;中醫診斷學;中醫兒科學;感染內科;病毒性感染隱性遺傳性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...一種異型,亦是X性聯顯性遺傳。女性異常基因位於兩個X染色體之一上,屬雜合子,病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上,是純合子,病變重,多在子宮內死亡。故本病95%見於女性,少數男性病例是自發突變所致...
疾病;皮膚性病科二糖酶缺乏症
...各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病風疹
...染性風疹及先天風疹,其表現有不同。自然感染風疹常爲隱性感染,皮疹可有,也可缺如,常見併發症爲關節痛、關節炎、腦炎及血小板減少性紫癜。先天性風疹綜合徵乃包括:⑴心血管疾病(動脈導管未閉,室缺,肺動脈狹窄...
中醫學;中醫病證名;生物學;中醫兒科學;中醫診斷學Brandt綜合徵
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病布蘭特綜合徵
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腸病性肢皮炎
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病