利德爾綜合徵
...異常;多尿、煩渴。疾病病因利德爾綜合徵的基本病變爲腎小管上皮細胞阿米洛利敏感性鈉通道(ENaC)的β、γ亞單位基因突變,阻止了調節蛋白結合到β、γ亞單位羧基端的富含脯氨酸的區域,使大量活性ENaC翻轉暴露到管腔膜頂端...
疾病;心血管內科出血性間質性肺炎伴腎小球腎炎
...odpasture抗原,繼而克隆了該抗原基因Co14A3,定位於第二條染色體q35~37區域。應用間接免疫熒光和免疫電鏡技術證實,Goodpasture抗原不僅見於GBM,也分佈於腎小管基膜(TBM)、肺泡毛細血管基膜(ABM)及其他組織基膜(如脈絡膜...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵系膜增生性腎小球腎炎
...腎小球毛細血管壁正常,毛細管腔開放較好。大多數病例腎小管、間質組織及腎內小動脈正常。2.電鏡腎活檢可見50%以上的系膜區有電子緻密物沉積,成分尚不清楚,可能包含IgM成分。在一些患者中可發現內皮下電子緻密物,但...
疾病;腎臟內科家族性抗維生素D 佝僂病
...連鎖顯性遺傳性疾病,遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上,亦可以是常染色體隱性遺傳,患者常有家族史。部分呈散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生理本病的發病機制尚未完全明...
疾病;腎臟內科腎小管酸中毒
...酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病,如Fanconi綜合徵、遺傳性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe綜合徵,多發性骨髓...
疾病;兒科尿液檢查
...(2)半乳糖尿(galactosuria)先天性半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉仳爲葡萄糖所致患兒可出現肝大,肝功損害,生長髮育停滯,智力減退、...
化驗及醫學檢查急性腎小管壞死
...xìngshènxiǎoguǎnhuàisǐ英文:acutetubularmecrosis,ATN概述急性腎小管壞死(acutetubularmecrosis,ATN)是急腎衰最常見的類型,約佔75%~80%。它是由於各種病因引起腎缺血及/或腎毒性損害導致腎功能急驟、進行性減退而出現的臨牀綜...
疾病IgA腎炎
...能力、粘膜屏障是否存在缺陷;IgA結構是否有缺陷和免疫調節功能是否有缺陷等方面展開。早年的研究曾提示本病所沉積的IgA可能是粘膜源性的。然而近年的研究使用了高度專一性的技術,證實本病所沉積的是IgA1,主要是系統...
疾病小兒原發性腎病綜合徵
...,減少尿蛋白濾出;③利尿作用(通過對腎小球濾過率及腎小管的影響)有關。用藥原則爲;①藥物的選擇以生物半衰期12~36小時的中效製劑爲宜,如沷尼松,除能較快誘導緩解外,也適用於竡時的隔日療法。②開始治療時應...
疾病肝炎病毒相關風溼病
...細胞上有一種結構,不受控於Ig基因,而受控於人類第6號染色體上的HLA-D位點。這可能與T細胞上有特異性抗原受體有關。現已發現多種自身免疫病與HLA上的等位基因有關,慢性活動性肝炎中HLA-AT和B8的發生率明顯增高。現已證實...
疾病