類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...雙側睾丸,青春期年齡後給予雌激素替代治療。併發症:由於本病患者出生時和青春期後發生巨大的變化,他們的性別取向在出生時幾乎都是按女孩撫養,青春期後又改爲男性生活,可能會帶來性別認同方面的心理問題。預後及...
疾病;內分泌科TBG
...總甲狀腺激素的水平。但不影響遊離甲狀腺激素的水平。由於T3U表示了甲狀腺球蛋白的濃度和結合力,所以臨牀上一般不測定甲狀腺球蛋白。甲狀腺結合球蛋白化驗:英文名:thyroxine-bindingglobulin別名:甲狀腺素結合球蛋白;正...
化驗及醫學檢查脫氫異雄酮
...結果意義:(1)升高:庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing綜...
化驗及醫學檢查尿脫氫表雄酮
...意義:(1)升高:Cushing庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing...
化驗及醫學檢查色盲
...色視,主要爲紅色盲與綠色盲。紅綠色盲情況極爲常見。由於患者從小就沒有正常辨色能力,因此不易被發現。一般認爲,紅綠色盲決定於X染色體上的兩對基因,即紅色盲基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X染色體上是緊密...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學維生素E缺乏症
...ngsùEquēfázhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:維生素E缺乏症是以腦軟化症、滲出性素質、白肌病和成禽繁殖障礙爲特徵的營養缺乏性疾病。疾病描述:天然維生素E(生育酚)有多種形式,以α生育酚的生物學作用最強,β、γ和...
疾病;皮膚性病科左肝管空腸吻合術
...肝總管和右肝管。8.左肝膽管空腸吻合左肝管切口左側角由於位置深,緊靠左門靜脈分支,在與空腸吻合時操作比較困難。先將吻合口左側緣縫合,然後在左肝管切口左側角上緣縫合幾針,待吻合口左緣縫線由下而上逐一結紮後...
普通外科手術;膽道手術;肝門部肝膽管狹窄修復手術;高位肝膽管空腸吻合術;手術丙酮酸激酶缺乏症
...致相等,但越來越多的證據表明此病亦呈現全球性分佈。由於PK缺乏症所致的溶血已見於葡萄牙、意大利、近東、澳大利亞、新西蘭、中國、委內瑞拉、菲律賓、墨西哥等地區和國家。我國香港地區3%的新生兒爲PK變異型雜合子,...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血老年骨髓增生異常綜合徵
...無症狀;約30%MDS患者因貧血而主訴乏力、頭昏;部分患者由於粒細胞或血小板減少及功能缺陷而引起反覆致感染及出血。疾病名稱:老年人骨髓增生異常綜合徵英文名稱:senilemyelodysplasticsyndromes別名:senilemyeloproliferativedisordersynd...
老年病科;老年人血液系統疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病