甘露糖苷過多症
...稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常食管受壓性吞嚥困難
...壓迫症狀。(2)臨牀表現:患者出現明顯的呼吸困難和吞嚥障礙。(3)輔助檢查:X線檢查可見主動脈弓位右側,食管吞鋇可見受壓徵象;食管鏡檢查可見主動脈弓水平有搏動性外壓性狹窄。4.頸主動脈弓(1)畸形特點:主動脈弓位置上...
疾病;普通外科阿姆斯特丹型侏儒
...合徵、Brachmann-deLange綜合徵、CorneliadeLangeⅠ綜合徵等,爲先天性異常性疾病,主要發育障礙,多發性畸形,腦發育異常、胃腸道異常等。症狀體徵1.皮膚面部及前額皮膚多毛,背部呈大理石色,口周蒼白、發紺。2.頭部呈短頭或小...
疾病;兒科甘露糖苷貯積症
...稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常染色體
...數目會在一定的生理、病理或外界條件下發生改變。有些先天性疾病是由於染色體數目的變異引起的,如先天愚型是由於第21對染色體上多了一個所引起的。因此開展染色體的研究,在臨牀上對疾病的早期診斷以及開展產前遺傳...
生物學尼曼-匹克氏病
...sease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelinlipidosis),屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率...
疾病動脈肝臟發育異常綜合徵
...智力發育遲滯;性腺功能低下;心血管畸形:80%以上伴有先天性心血管異常,以周圍性肺動脈狹窄最常見。其餘爲動脈導管關閉、房或室間隔缺損、法洛四聯症、永存動脈幹、主動脈縮窄、腎動脈、冠狀動脈和左鎖骨下動脈狹窄...
疾病;兒科先天性肺發育不全
...alaplasiaoflung疾病代碼ICD:Q33.3疾病分類呼吸內科疾病概述肺先天性發育不全可根據其發生程度分爲3類:肺未發生(agenesis):一側或雙側肺缺如;肺未發育(aplasia):支氣管原基呈一終端盲囊,未見肺血管及肺實質;肺發育不全(hypoplasi...
疾病;呼吸內科小兒低血糖症
...。低血糖症多爲暫時的,如反覆發作需考慮糖原累積症、先天性垂體功能不全、胰高糖素缺乏和皮質醇缺乏等。對可疑低血糖者常用紙片法,進行血糖監測。持續反覆發作低血糖者,應作、一步有關的輔助檢查。疾病描述:新生...
疾病;兒科妊娠合併類風溼關節炎
...可發展成對稱性多關節炎,表現爲紅、腫、熱、痛及功能障礙。關節受累常從四肢遠端小關節開始,以後累及其他關節。近側指間關節最常發病,常呈梭狀腫大,其次爲掌指(趾)、腕、膝、肘、踝、肩及髖關節等。有時下頜關節...
疾病;婦產科