肺胞結石病
...可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學的理論,生物的性狀與生物的新陳代謝息息相關...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病蛋白喪失胃腸綜合徵
...而引起腸道蛋白的丟失,小腸淋巴管擴張症,可能是一種先天性缺陷,擴張的淋巴管破裂後,可使血漿蛋白質和淋巴細胞從腸道丟失。三、毛細血管通透性增加的疾病:如伴有毛細血管擴張的結腸息肉病、過敏性胃腸病、胃腸道...
疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐...
疾病;風溼免疫科先天畸形
...天畸形有軟骨發育不全、多指(趾)症、並指(趾)症、先天性耳聾等。多基因突變引起的先天畸形有脣裂、齶裂、各種先天性心臟畸形等。引起先天畸形的環境因素稱致畸因子。致畸因子的種類很多,主要有生物因素、生理因...
疾病肺胞小結石病
...可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學的理論,生物的性狀與生物的新陳代謝息息相關...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺泡微結石症
...可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學的理論,生物的性狀與生物的新陳代謝息息相關...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病麻痹性斜視
...不同,同時伴有不同程度的眼球運動障礙,其病因可分爲先天性和後天性兩種。先天性者常爲眼外肌先天發育異常。後天性病因有:1.炎性或中毒(如周圍神經炎、一氧化碳中毒);2.代謝性、血管性、退行性病變(如糖尿病、...
疾病非腎上腺素增生性假兩性同體
...非腎上腺素增生性假兩性同體分類:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形兩性畸形假兩性畸形女假兩性畸形ICD號:Q56.2流行病學:服用孕激素使女性胚胎或胎兒男性化的機率遠較雌激素和雄激素高。這是因爲孕期使用性激素多是因治...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;兩性畸形;假兩性畸形;女假兩性畸形抽搐與驚厥
...碳中化碳中毒、吸入麻醉等。(2)代謝內分泌疾病:①氨基酸代謝異常,如苯丙酮尿尿症等。②脂質代謝障礙,如脂質累積症。③糖代謝病,如低血糖、半乳糖血症。④水、電解質紊亂,如低鈉血癥、高鈉血癥、水中毒、低血...
疾病;神經內科;常見症狀Axenfeld-Rieger異常
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼