X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...1)等5個功能區。Btk的Src激酶家族(Lyn,Fyn,Blk,Hck)與B細胞受體(BCR)鉸鏈而被活化,並進一步活化Syk,導致Igα和Igβ成分的免疫受體酪氨酸爲主的活化主序(immunoreceptortyrosine-basedactivationmotif,ITAM)和相關受體的磷酸化。已知PLCγ磷酸...
疾病;兒科羅蘇伐他汀
...原酶有較高的親和力,通過競爭HMG-CoA還原酶,從而減少膽固醇生物合成,引起血液中膽固醇的清除增加。羅蘇伐他汀能夠降低總膽固醇(TC)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、三酰甘油,使血管內膽固醇濃度降低,並增加高密度...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;藥物家族性高乳糜微粒血癥
...括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網膜呈脂血癥表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性脾性貧血
...,如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人...
疾病;血液科;白細胞疾病第一批罕見病目錄
...s10自身免疫性垂體炎AutoimmuneHypophysitis11自身免疫性胰島素受體病AutoimmuneInsulinReceptopathy(TypeBinsulinresistance)12β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolaseDeficiency13生物素酶缺乏症BiotinidaseDeficiency14心臟離子通道病CardicIonChannelopathies15原發性肉鹼...
詞條;罕見病腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...時發生TDP,在出現心跳長間歇時也發生TDP。前者治療用β受體阻滯藥,後者治療可用異丙腎上腺素終止TDP。另一部分人心電圖有明顯U波,TDP發作時沒有長間歇,與體力負荷或情緒激動亦無明顯關係。疾病病因既往將ADTdp分爲下列...
疾病;心血管內科糖尿病性腎病
...低一平”(高糖類、高粗纖維素、低糖、低鹽、低脂、低膽固醇、蛋白質平衡)。低蛋白血癥、水腫時,應限制鈉鹽1~2g/d,補充水溶性維生素。此外,應幫助患者做到主食,粗細糧搭配,副食葷素食搭配,以及參照食品交換法調...
疾病;內分泌科治療脂代謝紊亂藥物臨牀研究指導原則
...水平進行重新評估。一、引言:脂代謝紊亂最常見的是高膽固醇血癥。流行病學證據顯示血清膽固醇水平特別是血清LDL膽固醇和冠心病(CHD)風險之間存在強相關性和因果關係,動脈粥樣硬化的其他臨牀表現也與血漿LDL膽固醇水...
法規文件原發性高血壓臨牀路徑(2017年版)
...需的檢查項目:血生化(鉀、鈉、鈣、空腹血糖、血清總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、尿酸、肌酐);估算的肌酐清除率或腎小球濾過率;全血細胞計數、血紅蛋白和血細胞比容;尿液分析(...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;心內科臨牀路徑HCM
...能有關。Wagner等發現肥厚型心肌病患者心肌細胞內鈣離子受體數量增加,反映電壓依賴性鈣離子通道密度增高,這種現象不僅存在於肥厚的室間隔,而且存在於厚度正常右心房心肌,提示受體的增加不是一種繼發性改變,而是一...
疾病;心血管內科;心肌病;心血管系統疾病