甲狀腺激素抵抗綜合症
...本型可表現爲智力差,發育落後,可有骨成熟落後表現,有點彩樣骨骼,骨齡落後,還可有翼狀肩胛、脊柱畸形、雞胸、鳥樣顏面、舟狀顱及第四掌骨變短等異常表現。有些患者尚可發生先天性聾啞、少動、緘默及眼球震顫等異...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...本型可表現爲智力差,發育落後,可有骨成熟落後表現,有點彩樣骨骼,骨齡落後,還可有翼狀肩胛、脊柱畸形、雞胸、鳥樣顏面、舟狀顱及第四掌骨變短等異常表現。有些患者尚可發生先天性聾啞、少動、緘默及眼球震顫等異...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...本型可表現爲智力差,發育落後,可有骨成熟落後表現,有點彩樣骨骼,骨齡落後,還可有翼狀肩胛、脊柱畸形、雞胸、鳥樣顏面、舟狀顱及第四掌骨變短等異常表現。有些患者尚可發生先天性聾啞、少動、緘默及眼球震顫等異...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...本型可表現爲智力差,發育落後,可有骨成熟落後表現,有點彩樣骨骼,骨齡落後,還可有翼狀肩胛、脊柱畸形、雞胸、鳥樣顏面、舟狀顱及第四掌骨變短等異常表現。有些患者尚可發生先天性聾啞、少動、緘默及眼球震顫等異...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病苯酮尿症
...及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世界26個國家,81位研究...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世界26個國家,81位研究...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世界26個國家,81位研究...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病散發性腦炎伴發的精神障礙
...質水腫,嚴重時可見壞死,壞死組織呈蜂窩狀,有時周圍有點狀出血。顯微鏡檢查,在原發性散發性(病毒性)腦炎,由於神經細胞是病毒寄生和損害的主要對象,可以見到神經細胞變性、被吞噬、消失和包涵體的出現。膠質細胞...
疾病;精神科點穴療法
...,每個穴位都不可缺少點打法。失血癥用隱白穴,也必須有點打法才能發揮止血的作用。皮膚點打法的重點,主要在皮膚的表層,因而,對一般風寒感冒等病症,效驗頗佳。對皮膚搔癢,收效更爲顯著。總之,皮膚點打法常與前...
中醫學;鍼灸學;書籍;中醫治法;醫療技術名遺傳性腎炎
...變均已獲證實。此中對COL4A5的突變形式研究最詳,已報道有點突變、並接突變、缺失、以及插入、重複與缺失複合存在,或重複與倒位複合存在的複雜基因重排等。曾經有人推論基因突變導致酶病,酶的異常使膠原Ⅳ分子合成障...
疾病;腎臟內科