苯酮尿症
...苯丙酮尿尿症及神經系統受累。此外,即使少數(約3%)病人控制高苯丙氨酸血癥,也不能預防神經系統病變的進展。分子生物學研究:正常人PAH蛋白有摺疊,並有鐵結合位點。鐵結合位點結構的保持與位於與活性位點相關的3D...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...苯丙酮尿尿症及神經系統受累。此外,即使少數(約3%)病人控制高苯丙氨酸血癥,也不能預防神經系統病變的進展。分子生物學研究:正常人PAH蛋白有摺疊,並有鐵結合位點。鐵結合位點結構的保持與位於與活性位點相關的3D...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病全舌(頜)頸聯合清除術
...直至全舌體舌根與舌外肌的切除,侵犯舌兩側的t3-4舌癌病人皆適應此手術:癌竈位於舌體,其後緣離界溝尚有1.5cm者可作全舌體切除;其後緣接近界溝的,作全舌體加部分舌根切除;其後緣已侵入舌根者,作全舌體、全舌根切除...
手術苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...苯丙酮尿尿症及神經系統受累。此外,即使少數(約3%)病人控制高苯丙氨酸血癥,也不能預防神經系統病變的進展。分子生物學研究:正常人PAH蛋白有摺疊,並有鐵結合位點。鐵結合位點結構的保持與位於與活性位點相關的3D...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病AHNE
...非手術治療病死率爲5%~20%,接受手術治療者多數爲重症病人,手術病死率爲12%~30%。併發中毒性休克、多器官功能不全(MODS)發展爲多器官功能衰竭(MOF)是重要死亡原因之一,病死率爲20%~40%,疾病過程嚴重。治癒後一般不...
疾病;普通外科;空腸、迴腸疾病;小腸炎性疾病食管管型
...黏膜剝脫症、創傷性食管黏膜表層管型剝脫等多種病名。病人感到劍突下或上腹部隱約不適,時有輕度下嚥困難或噯氣。在進熱飲料或熱酒後,咽喉有燒灼感或吐血。疾病描述食管管型(esophagealcast),有表層脫落性食管炎(superficia...
疾病;消化內科傾倒綜合徵
...心慌、出汗、頭暈、焦慮甚至精神錯亂、暈厥。絕大部分病人具有早發性傾倒表現,或早發性傾倒和晚發性傾倒表現同時存在。少數病人僅表現爲晚發性傾倒。有研究者採用簡單口服葡萄糖刺激誘發傾倒綜合徵試驗:口服50g葡萄...
疾病丙酸血癥
...尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食後發作。病人血中有大量丙酸積聚,白細胞中丙酸氧化障礙,成纖維細胞中羧化酶缺陷等。丙酰輔酶A羧化酶缺陷亦見於遺傳性生物素代謝缺陷所致的多種生物素依賴性羧化酶(multipl...
疾病;兒科上尿路結石
...排尿困難甚至尿瀦留。急性尿瀦留也常見於高熱、昏迷的病人,在小兒與老人尤爲多見。個別病人因不習慣於臥牀排尿而發生尿瀦留。病理生理:1.機械性梗阻膀胱頸部和尿道的任何梗阻性病變,都可引起急性尿瀦留。較常見...
疾病;泌尿外科急性節段性出血壞死性腸炎
...非手術治療病死率爲5%~20%,接受手術治療者多數爲重症病人,手術病死率爲12%~30%。併發中毒性休克、多器官功能不全(MODS)發展爲多器官功能衰竭(MOF)是重要死亡原因之一,病死率爲20%~40%,疾病過程嚴重。治癒後一般不...
疾病;普通外科;空腸、迴腸疾病;小腸炎性疾病