肌營養不良症
...營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystr...
疾病黑色棘皮症
...大劑量雌激素可產生黑棘皮病,干擾脂代謝的化學物質與魚鱗病和黑棘皮病相關,接受大劑量煙酸、tripanarol或benzomalacene治療的病人發生過黑棘皮病。(4)假性黑棘皮病:病人肥胖,系症狀性和可逆轉性,在此加以敘述,是因爲...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病HLA
...風溼性關節炎B2724Reiter病B2730~50牛皮癬性關節炎B176Bechat綜合徵Cw69發作性睡眠B5110~15尋常天皰瘡Ⅱ類DR220I型糖尿病DR424多發性硬化症DR3/DR420全身性紅斑狼瘡DR24全身性硬化症Ⅲ類C4AQOC4BQOC4AQO6119迄今已檢出了衆多的HLA基因多態性標...
雷凡斯坦綜合徵
...酮的合成正常,靶組織對雄激素產生抵抗,並認爲Reifenstein綜合徵與睾丸女性化的性質相同。後來,雄激素受體的功能研究顯示本病的受體缺陷主要是數目減少,或受體質量異常,少數患者的受體功能正常。症狀體徵本病的臨牀表現存...
疾病;內分泌科棒
...±,同型雌70±,異型雌360±。此棒基因(記號B)位於第一連鎖羣(X染色體)57.0的位置上,呈X連鎖遺傳。經唾液腺染色體的細胞學觀察,搞清了它是由數條橫紋形成的染色體的小部分(棒區Barregion)的重複。棒區是一個的時候,...
生物學棒眼
...±,同型雌70±,異型雌360±。此棒基因(記號B)位於第一連鎖羣(X染色體)57.0的位置上,呈X連鎖遺傳。經唾液腺染色體的細胞學觀察,搞清了它是由數條橫紋形成的染色體的小部分(棒區Barregion)的重複。棒區是一個的時候,...
弱智
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
精神缺陷
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
精神幼稚
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
智力薄弱
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...