家族性嗜鉻細胞瘤病
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤家族性連續性皮膚剝脫
...發性掌脫皮症(vecurrentpalmarpeeling)、層板狀出汗不良、家族性連續性皮膚剝脫(familialcontinualskinpeeling),是一種掌蹠部角質層淺表性剝脫性皮膚病,無明顯炎症變化,無瘙癢感,呈對稱性的發於手掌,少數累及足底。剝脫性角...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病家族性連續性皮膚脫屑
...發性掌脫皮症(vecurrentpalmarpeeling)、層板狀出汗不良、家族性連續性皮膚剝脫(familialcontinualskinpeeling),是一種掌蹠部角質層淺表性剝脫性皮膚病,無明顯炎症變化,無瘙癢感,呈對稱性的發於手掌,少數累及足底。剝脫性角...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病家族性眶周色素過度沉着症
拼音:jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,起病於兒童時期,表現爲眼眶周圍色素過度沉着,上下眼瞼,以及眉和顴骨部可受到波及,無自覺症狀。疾病描述...
疾病;皮膚性病科家族性進行性色素過度沉着症
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無...
疾病;皮膚性病科家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間...
疾病;皮膚性病科特發性Q-T間期延長綜合症
...要臨牀表現爲暈厥及猝死。本症常見於兒童和青年,常有家族史,屬遺傳性心臟電生理異常,但部分病例可無家族史,本病目前尚無特效治療藥物和方法,病死者多數是有症狀未予及時積極治療者,故定期複查、早期治療是關鍵...
家族性角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點...
疾病發育不良痣綜合徵
...合徵,1978年由Clark及Lynch分別報告,在多發性原發黑素瘤家族成員中,可發生多發的黑素細胞痣。此後Elder從病理上描述此種痣,而應用發育不良痣的名稱。發育不良痣在臨牀上常被誤認爲是淺表播散性惡性黑色素瘤。而本病與...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤發育不良痣
...合徵,1978年由Clark及Lynch分別報告,在多發性原發黑素瘤家族成員中,可發生多發的黑素細胞痣。此後Elder從病理上描述此種痣,而應用發育不良痣的名稱。發育不良痣在臨牀上常被誤認爲是淺表播散性惡性黑色素瘤。而本病與...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤