腸道外傳播性非甲非乙型病毒性肝炎
...羣抗-HCV陽性率較低。據估計,目前全世界至少有一億HCV攜帶者,每年新發病例在美國和西歐各爲17萬,日本爲35萬,並有上升趨勢。我國1992~1995年全國30個省、市、自治區調查結果,丙肝流行率爲3.2%,其中遼寧省最高(5.1%),...
疾病;感染內科;病毒性感染;病毒性肝炎遺傳性高尿酸血癥
...謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行爲等。一般在出生3~4個月起病,逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動,肌張力減退...
疾病;神經內科家族性載脂蛋白B100缺陷症
...間的血脂水平差異。但是,對於ApoB100(Arg3500→Gln)突變攜帶者,ApoE多態性並未見影響個體血漿膽固醇水平的差異。與此觀察相反,有人發現ApoE多態性對於FDB個體間的血漿膽固醇水平有較明顯的影響。不過這種影響與正常人羣...
疾病;心血管內科;高脂血症法布里氏病
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病血管角質瘤綜合徵
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病