青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆馬凡綜合徵
...內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀幹纖細,肌肉不發達,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管內科種質資源
...延長種子壽命,使種子在幾年乃至近百年仍不喪失原有的遺傳性和發芽能力。實際上,單個的基因——DAN片段很不便於分離和貯存。基因庫中收藏的品種乃是完好的基組合——農作物種子或者組織細胞。因爲農作物品種的基因組...
遺傳性球形紅細胞增多症
...溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等並...
疾病;血液科分離規律
...性狀均得以表現,二者之比約爲3∶1。對此,孟德爾提出遺傳因子假說來解釋,其要點是:(1)相對性狀的遺傳由相對的遺傳因子(現稱爲基因)控制。例如,在豌豆花色試驗中,遺傳因子C控制開紅花,而遺傳因子c則控制開白...
孟德爾第一定律
...性狀均得以表現,二者之比約爲3∶1。對此,孟德爾提出遺傳因子假說來解釋,其要點是:(1)相對性狀的遺傳由相對的遺傳因子(現稱爲基因)控制。例如,在豌豆花色試驗中,遺傳因子C控制開紅花,而遺傳因子c則控制開白...
先天性手部疾患
...有多生掌骨時應一同切除。2、並指畸形:很常見,常有遺傳性,可合併缺指、短指、多指及胸大肌缺如等畸形。3、巨指畸形:較少見,以拇、食、中指多見,爲非遺傳性,可合併神經纖維瘤、淋巴管瘤或血管瘤、並指、多指等...
疾病;骨與創傷科掌紅斑
...伴有手足多汗,治療多汗症後掌紅斑消失。本病另一型爲遺傳性掌紅斑,爲顯性遺傳型,有家族史。Lane(1929)曾報告1家族病例。遺傳性掌紅斑可作爲持久性紅斑一型,或爲遺傳性掌蹠角化病的前驅症狀。疾病病因掌紅斑爲多種內...
疾病;皮膚性病科遺傳或家族型克-雅病
...orfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病遺傳密碼
拼音:yíchuánmìmǎ英文:Geneticcode遺傳密碼指核酸巾核苷酸的排列順序,是決定蛋白質中氨基酸的排列順序的模板。已知核酸由4種核苷酸組成,在覈酸的鏈式結構中,每3個核苷酸組成一個三聯體密碼子,這樣4種核苷酸組成的三...
生物學;遺傳