生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...,無男性激素分泌,副中腎管亦不退化。症狀體徵:患者表型爲女性,但身體較高大,有發育不良的子宮、輸卵管,青春期乳房及毛髮發育差,無月經來潮。疾病病因:染色體核型爲46,XY,但生殖腺未能分化爲睾丸。診斷檢查...
疾病;婦產科先天性睾丸發育不全綜合徵
...丸的正常發育。其發生率在男嬰中約1‰。症狀體徵患兒表型爲男性,身材瘦高,青春期性發育障礙,睾丸小而硬,婚後不育。部分患者有皮膚細嫩,鬚毛少,聲音高尖、甚至乳房發育。大多數患兒智能正常,但性格內向孤僻,...
疾病;兒科轉基因動物
...的一部分細胞帶有外源基因,另一部分不帶外源基因,在表型上也出現嵌合性狀。當帶有外源基因的胚胎幹細胞正好發育成爲性系細胞(germlinecells)時,則生下的仔畜將是外源基因的雜合體,因爲胚胎幹細胞中的一對同源染色體上...
生物學親子鑑定
...語]親子鑑定(paternitytest)是指檢測父、母和子女的血型表型、抗原或基因,根據遺傳學原理作出遺傳關係的判斷。自古親子鑑定的戲碼就一直在不同場景中上演,例如《南史》中記載了梁武帝蕭衍之子蕭綜“滴血認親”的故事...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術ANV-1
...:禽腎炎病毒(Aviannephritisvirus,ANV)是Yamaguchi等1979年從表型健康的1周齡肉用子雞直腸內容物中分離到,並根據形態和生化特徵,將其鑑定爲小RNA病毒。由於該病毒對雞的腎臟組織有特殊親嗜性,並能在幼小雛雞中引起間質性腎...
生物學;病毒急粒
...因使MLL的正常基因轉錄調節發生障礙,可能是引起AML及其表型(常見M4、M5型)特點的機制。②第21號染色體q22:涉及的基因名爲AML1。AML1正常表達在造血細胞。它是核心結合蛋白(CBL)的亞單位,通過一個名爲rhd(runt同源區域)...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病AML
...因使MLL的正常基因轉錄調節發生障礙,可能是引起AML及其表型(常見M4、M5型)特點的機制。②第21號染色體q22:涉及的基因名爲AML1。AML1正常表達在造血細胞。它是核心結合蛋白(CBL)的亞單位,通過一個名爲rhd(runt同源區域)...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病ANLL
...因使MLL的正常基因轉錄調節發生障礙,可能是引起AML及其表型(常見M4、M5型)特點的機制。②第21號染色體q22:涉及的基因名爲AML1。AML1正常表達在造血細胞。它是核心結合蛋白(CBL)的亞單位,通過一個名爲rhd(runt同源區域)...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急非淋
...因使MLL的正常基因轉錄調節發生障礙,可能是引起AML及其表型(常見M4、M5型)特點的機制。②第21號染色體q22:涉及的基因名爲AML1。AML1正常表達在造血細胞。它是核心結合蛋白(CBL)的亞單位,通過一個名爲rhd(runt同源區域)...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急性非淋巴細胞白血病
...因使MLL的正常基因轉錄調節發生障礙,可能是引起AML及其表型(常見M4、M5型)特點的機制。②第21號染色體q22:涉及的基因名爲AML1。AML1正常表達在造血細胞。它是核心結合蛋白(CBL)的亞單位,通過一個名爲rhd(runt同源區域)...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病