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Axenfeld-Rieger異常
...萎縮及孔洞形成。在這些患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵（Axenfeld-Riegersyndrome）是指雙眼發育性缺陷，伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病，其特點...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
喬治綜合徵
...缺陷，輕度T細胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CAT...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
雙側腎發育不全綜合徵
...徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病，爲遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道，本徵...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
Boyd截肢術
...onofhip分類：小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術/截肢術ICD編碼：84.12概述：Boyd截肢術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全，目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損（proximalfemoralfocaldefici...
小兒外科手術；先天性下肢畸形的手術；先天性股骨發育不全的手術；截肢術；手術 -
迪格奧爾格綜合症
...缺陷，輕度T細胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CAT...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
多發性黑子綜合徵
...多發性黑子綜合徵又稱豹綜合徵，臨牀上以泛發性黑子、發育障礙及心血管等多系統異常爲特徵，發病可能與遺傳有關，臨牀較爲罕見。疾病描述多發性黑子綜合徵也稱豹綜合徵、進行性心肌病性黑子病、心臟皮膚綜合徵。其特...
疾病；皮膚性病科 -
Axenfeld-Rieger綜合症
...萎縮及孔洞形成。在這些患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵（Axenfeld-Riegersyndrome）是指雙眼發育性缺陷，伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病，其特點...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
Di George綜合徵
...缺陷，輕度T細胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CAT...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
迪格奧爾格綜合徵
...缺陷，輕度T細胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CAT...
疾病 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...萎縮及孔洞形成。在這些患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵（Axenfeld-Riegersyndrome）是指雙眼發育性缺陷，伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病，其特點...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼