先天性耳聾
...膜迷路發育異常,和伴有心臟、腎臟、神經系統、頜面及骨骼系統、代謝內分泌系統、皮膚和視器等組織器官畸形的衆多綜合徵。(2)非遺傳性耳聾:妊娠早期母親患風疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患,或梅毒、糖尿病、...
疾病;耳鼻喉科線粒體病
...可分爲:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)線粒體病變侵犯骨骼肌爲主。2.線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經系統。3.線粒體腦病病變侵犯中樞神經系統爲主。症狀體徵:1.線粒體肌病(mitochondrialmyop...
疾病;神經內科進行性肌營養不良症
...症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀表現各具有不同的特點...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病CM1黑蒙性白癡
...徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(嬰兒型)預後較差...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(嬰兒型)預後較差...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
...徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(嬰兒型)預後較差...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常原發性骨質疏鬆症臨牀路徑(2011年版)
....影像學提示有骨質疏鬆。4.應除外繼發性骨質疏鬆或其他骨骼疾病。(三)選擇治療方案的依據。:根據《協和內分泌代謝學》(史軼蘩主編,科學出版社,1999年,第一版)、《原發性骨質疏鬆診療指南》(中華醫學會骨質疏...
2011年版臨牀路徑;臨牀路徑CM1神經節苷脂貯積症
...徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(嬰兒型)預後較差...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常維生素D
...高,妨礙心血管功能。維生素D的生理功能:維生素D3,在骨骼組織礦質化過程中作用十分重要,可以促進鈣和磷的吸收。缺乏維生素D3可引起兒童佝僂病和成人骨軟化症。1、提高肌體對鈣、磷的吸收,使血漿鈣和血漿磷的水平達...
維生素類藥;西藥中毒;血液生化檢查;血清維生素測定;營養學;維生素;食品添加劑;生物學;人體必需的營養素;化驗及醫學檢查進行性肌萎縮
...症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀表現各具有不同的特點...