Sweeley-Klionsky綜合徵
...Fabrydisease別名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病惡性貧血
...,大量丙酰輔酶A堆積,形成的單鏈脂肪酸影響神經髓鞘磷脂的形成,造成神經的脫髓鞘改變,臨牀上會出現各種神經系統的症狀。巨幼細胞貧血時,骨髓內雖有各階段的巨幼紅細胞增多,仍不能對貧血起到代償作用。這是因爲...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血巨幼貧
...,大量丙酰輔酶A堆積,形成的單鏈脂肪酸影響神經髓鞘磷脂的形成,造成神經的脫髓鞘改變,臨牀上會出現各種神經系統的症狀。巨幼細胞貧血時,骨髓內雖有各階段的巨幼紅細胞增多,仍不能對貧血起到代償作用。這是因爲...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血遺傳性營養不良類脂沉積症
...Fabrydisease別名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病巨幼細胞貧血
...,大量丙酰輔酶A堆積,形成的單鏈脂肪酸影響神經髓鞘磷脂的形成,造成神經的脫髓鞘改變,臨牀上會出現各種神經系統的症狀。巨幼細胞貧血時,骨髓內雖有各階段的巨幼紅細胞增多,仍不能對貧血起到代償作用。這是因爲...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...Fabrydisease別名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病鋅缺乏
...作用。此外,還有另一些酶(如精氨酸酶、組氨酸酶、卵磷脂酶、烯醇化酶)則需要鋅激活。(1)鋅與內分泌系統鋅影響內分泌系統功能。人和動物缺鋅都表現性腺功能低下,可能是與垂體促性腺激素的分泌減少或睾酮生成障...
疾病糖原累積症
...0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏),都會導致肝硬化和肝功能衰竭。Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)可發展爲良性肝腺瘤和腺癌,Ⅲ型(澱粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏、脫支酶缺乏)可發展爲肝纖維化或肝...
疾病巨幼紅細胞性貧血
...,大量丙酰輔酶A堆積,形成的單鏈脂肪酸影響神經髓鞘磷脂的形成,造成神經的脫髓鞘改變,臨牀上會出現各種神經系統的症狀。巨幼細胞貧血時,骨髓內雖有各階段的巨幼紅細胞增多,仍不能對貧血起到代償作用。這是因爲...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血巨幼細胞性貧血
...,大量丙酰輔酶A堆積,形成的單鏈脂肪酸影響神經髓鞘磷脂的形成,造成神經的脫髓鞘改變,臨牀上會出現各種神經系統的症狀。巨幼細胞貧血時,骨髓內雖有各階段的巨幼紅細胞增多,仍不能對貧血起到代償作用。這是因爲...
血液科;紅細胞疾病;疾病;血液系統疾病;貧血