miRNA
...中發現的miRNAs只在特定的組織和發育階段表達,miRNA組織特異性和時序性,決定組織和細胞的功能特異性,表明miRNA在細胞生長和發育過程的調節過程中起多種作用。microRNAs定義microRNAs是一類進化上保守的非編碼小分子RNA,具有...
microRNAs
...中發現的miRNAs只在特定的組織和發育階段表達,miRNA組織特異性和時序性,決定組織和細胞的功能特異性,表明miRNA在細胞生長和發育過程的調節過程中起多種作用。microRNAs定義microRNAs是一類進化上保守的非編碼小分子RNA,具有...
生物學Menkes氏綜合徵
...後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低,引起機體發育和功能障礙。臨牀表現:特徵爲生長障礙、精神運動發育障礙、痙攣發作、各種毛髮異常等。家族中多見於男性,一般...
疾病穀氨酸脫氫酶
...粒體酶,主要存在於肝臟、心肌及腎臟,少量存在於腦、骨骼肌及白細胞中。GDH除催化L-谷氨酸脫氫外,還具有催化其他氨基酸如L-纈氨酸、L-2-氨基丁酸及L-亮氨酸脫氨。其測定方法主要是連續監測法。別名:GLDH谷氨酸脫氫酶的...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定人體
...能因人而異,但又遵循共同特性。從解剖學看,人體是由骨骼、肌肉、皮膚、呼吸、消化、神經、血液、泌尿、生殖和內分泌等系統組成。從組織學看,人體的物質基礎是蛋白質和核酸,細胞是基本的結構單元、功能單元、繁殖...
分子進化
...加蛋白質的氨基酸增加到20種,側基複雜的氨基酸如苯丙氨酸、酪氨酸、半胱氨酸、色氨酸、精氨酸、組氨酸、脯氨酸等都是在這次擴展中出現的,同時還出現了三個無義密碼,充當肽鏈合成中的終止信號,構成現在的遺傳密碼...
生物學苯酮尿症
...錄-翻譯系統表達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加,在細胞中...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...錄-翻譯系統表達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加,在細胞中...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...錄-翻譯系統表達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加,在細胞中...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病皮肌炎
...的醛縮酶,肝病時該酶亦可增高。碳酸酐酶Ⅲ爲唯一在於骨骼肌的同工酶,骨骼肌損傷時可增高。(四)肌電圖改變呈肌原性萎縮相,常見的爲失神經纖維性顫動,病變肌肉示失神經現象,呈現不規則不隨意的放電波形,罹患肌...
疾病