孟德爾第一定律
...性狀均得以表現,二者之比約爲3∶1。對此,孟德爾提出遺傳因子假說來解釋,其要點是:(1)相對性狀的遺傳由相對的遺傳因子(現稱爲基因)控制。例如,在豌豆花色試驗中,遺傳因子C控制開紅花,而遺傳因子c則控制開白...
遺傳性神經性肌萎縮
...神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下,分子遺傳學分析也可以用於診斷。發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能,根據青少年隱襲起病,進行性下肢遠端肌萎縮,且有特殊的分佈形式(以大...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳或家族型克-雅病
...orfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病性狀
...了從過去的人爲分類向自然分類的過渡。在孟德爾以後的遺傳學中把作爲表型的顯示的各種遺傳性質稱爲性狀。在諸多性狀中只着眼於一個性狀,即單位性狀進行遺傳學分析已成一種遺傳學研究中的常規手段。
生物學遺傳密碼
拼音:yíchuánmìmǎ英文:Geneticcode遺傳密碼指核酸巾核苷酸的排列順序,是決定蛋白質中氨基酸的排列順序的模板。已知核酸由4種核苷酸組成,在覈酸的鏈式結構中,每3個核苷酸組成一個三聯體密碼子,這樣4種核苷酸組成的三...
生物學;遺傳遺傳性運動感覺神經病
...神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下,分子遺傳學分析也可以用於診斷。發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能,根據青少年隱襲起病,進行性下肢遠端肌萎縮,且有特殊的分佈形式(以大...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病X伴性顯性遺傳病
...xìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女...
疾病性聯遺傳性尋常魚鱗病
...ngxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:性聯遺傳性尋常魚鱗病少見。屬性聯隱性遺傳,僅發生於男性(女子爲攜帶者),出生後不久發病。皮疹分佈廣泛,屈側和皺摺部位亦可累及,腹部較背部爲重,皮疹鱗屑較大...
疾病;皮膚性病科基因頻率
...的意義,在理論上,是羣體遺傳和數量遺傳理論的基石,遺傳學這兩個分支學科的遺傳模型和參數估算,就是根據該定律推導出來的。在實踐上,它提示我們在引種、留種、分羣和建立近交系時,不要使羣體過小,否則,就會導...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學;基因畸形兒
拼音:jīxíngér畸形兒發生的原因,至今尚未完全清楚。大致的原因可以分成三個方面:遺傳因素,妊娠中胎兒的生長環境,還有分娩時的創傷。遺傳性畸形這是由於遺傳因子異常而導致的畸形。遺傳疾病有短指、色盲、白化病...
遺傳學