黏多糖貯積症Ⅶ型
...葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。...
疾病;風溼免疫科5’-肌苷酸鈉
...作用或酶解脫氨後得到。紫外線最大吸收248納米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黃嘌呤。肌苷藥典標準:品名:中文名:肌苷漢語拼音:Jigan英文名:Inosine結構式:分子式與分子量:C10H12N4O5268.23來源(名稱)、含量(效價)...
肌苷A
...作用或酶解脫氨後得到。紫外線最大吸收248納米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黃嘌呤。肌苷藥典標準:品名:中文名:肌苷漢語拼音:Jigan英文名:Inosine結構式:分子式與分子量:C10H12N4O5268.23來源(名稱)、含量(效價)...
雅瑪山肌苷
...作用或酶解脫氨後得到。紫外線最大吸收248納米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黃嘌呤。肌苷藥典標準:品名:中文名:肌苷漢語拼音:Jigan英文名:Inosine結構式:分子式與分子量:C10H12N4O5268.23來源(名稱)、含量(效價)...
肌苷
...作用或酶解脫氨後得到。紫外線最大吸收248納米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黃嘌呤。肌苷藥典標準:品名:中文名:肌苷漢語拼音:Jigan英文名:Inosine結構式:分子式與分子量:C10H12N4O5268.23來源(名稱)、含量(效價)...
藥物;血液系統藥物;促進白細胞增生藥苯酮尿症
...達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加,在細胞中的穩定性減低,...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病次黃嘌呤核甙
...作用或酶解脫氨後得到。紫外線最大吸收248納米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黃嘌呤。肌苷藥典標準:品名:中文名:肌苷漢語拼音:Jigan英文名:Inosine結構式:分子式與分子量:C10H12N4O5268.23來源(名稱)、含量(效價)...
X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...序(immunoreceptortyrosine-basedactivationmotif,ITAM)和相關受體的磷酸化。已知PLCγ磷酸化和活化所致的鈣內流依賴於Btk。XLA患兒的Btk基因突變形式依次爲錯義點突變、無義點突變、移碼缺失(deletionframeshift)、拼接部位移碼(Splice-siteframeshift...
疾病;兒科苯丙酮尿症
...達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加,在細胞中的穩定性減低,...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病葡萄糖6磷酸脫氫酶
...qīngméi英文名:glucose-6-phosphatedehydrogenase別名:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶正常值:(1)酶速率法(37℃):成人:3.1~7.1U/g?Hb新生兒:5.3~9.0U/g?Hb(2)高鐵血紅蛋白還原法:還原百分率<75%。化驗結果意義:減少或缺乏:溶血性貧血。①先天...
化驗及醫學檢查