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多發性骨骺發育不良
...稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現膝內、外...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
大皰性類天皰瘡
...音：dàpàoxìnglèitiānpàochuāng英文：bullouspemphigoid概述：大皰性類天皰瘡（bullouspemphigoid）是一種表皮下大皰性皮膚病，常見於老年人，張力性水皰位於正常或炎症性皮膚上，一般認爲是自身免疫性疾病，免疫病理學檢查在表皮基...
疾病；皮膚科；水皰大皰性皮膚病 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別無明顯差異。Stargardt病發病年齡在6～20歲，多在...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
眼瞼皮膚松垂
...）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血管擴張。松垂的眼...
疾病；真皮及皮下脂肪組織病；皮膚科疾病；皮膚科 -
羣體遺傳學
...種區分：高加索人．黑人各亞細亞人，但他們又都有許多遺傳上不同的亞羣，種與亞羣體存在主要差異的遺傳基礎是突變。羣體遺傳學（populationgenetics）是研究羣體的遺傳變化規律的學科，研究羣體中基因的分佈．基因頻率和基...
生物學 -
萎縮性眼瞼下垂
...）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血管擴張。松垂的眼...
疾病；真皮及皮下脂肪組織病；皮膚科疾病；皮膚科 -
角膜營養不良
...關的原發性進行性角膜病變的總稱。該病多數爲常染色體顯性遺性；原發於角膜，很少伴隨其他眼部病變或全身病變；起病大多在２０歲以前；多侵犯角膜中央，雙眼對稱；病程緩慢，病變區多無新生血管生長；開始只侵犯角膜...
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2011年國家藥品不良反應監測年度報告
...藥，佔7.2%；消化系統用藥，佔5.6%；電解質、酸鹼平衡及營養藥，佔4.2%。抗感染藥病例報告數超過化學藥病例報告數的一半，但仍較2010年降低了1.4個百分點，可能與醫療機構加強對抗感染藥的規範使用有關。（2）嚴重病例報告...
藥品不良反應 -
顯性
拼音：xiǎnxìng英文：dominance顯性dominance具有相對性狀的雙親進行交配，F1中表現出來的性狀對另一個沒有表現出來的性狀來說是顯性，這一性狀秒爲顯性性狀（dominantcharacter；孟德爾，1865），相應的基因被稱爲顯性基因。顯性表...
生物學 -
遺傳異質性
拼音：yíchuányìzhìxìng英文：heterogeneity遺傳異質性(heterogeneity)是指表現型一致的個體或同種疾病臨牀表現相同，但可能具不同的基因型，稱爲遺傳異質性。由於遺傳基礎不同，它們的遺傳方式、發病年齡、病程進展、病情嚴重...