Kennedy病
...,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1.4%患者有小缺失或點突變,這強烈支持SMN是SMA重要的決定基因。隨後Roy等在5q13區域另克隆到神經細胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
...,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1.4%患者有小缺失或點突變,這強烈支持SMN是SMA重要的決定基因。隨後Roy等在5q13區域另克隆到神經細胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病漏斗胸胸肋抬舉術
...不清楚,但與家族遺傳有關。報道有家族史者佔37%。約1/4患者伴有脊柱側凸畸形。漏斗胸對肺功能有一定影響。患者的潮氣量(VC)可正常,但大多數患者最大通氣量減低可達50%。患者對運動的耐受力降低。手術矯治後肺功能有...
手術Kugelberg-Welander病
...,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1.4%患者有小缺失或點突變,這強烈支持SMN是SMA重要的決定基因。隨後Roy等在5q13區域另克隆到神經細胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1.4%患者有小缺失或點突變,這強烈支持SMN是SMA重要的決定基因。隨後Roy等在5q13區域另克隆到神經細胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病鉤端螺旋體病神經系統表現
...性急性傳染病。俗稱"打穀黃"或"稻瘟病"。鉤端螺旋體病患者以農民爲主,其次爲學生。青壯年15~34歲發病率稍多,對於患此病的孕婦,鉤端螺旋體還可經過胎盤使胎兒受染。一年四季均有病例發生,但以7~10月份爲發病高峯。...
疾病;神經內科;中樞神經系統感染脊髓性肌萎縮
...,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1.4%患者有小缺失或點突變,這強烈支持SMN是SMA重要的決定基因。隨後Roy等在5q13區域另克隆到神經細胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病口腔帶狀皰疹
...,疼痛明顯,愈後極少復發。本病傳染性很小,帶狀皰疹患者不能直接傳播帶狀皰疹病毒,但能在易感人羣中造成水痘流行。其傳播途徑仍爲“皮膚-空氣-呼吸道”。小兒感染VZV(初發感染)臨牀表現爲水痘,成人表現爲帶狀皰...
口腔疾病;口腔黏膜病;口腔黏膜感染性疾病胸骨抬舉法
...不清楚,但與家族遺傳有關。報道有家族史者佔37%。約1/4患者伴有脊柱側凸畸形。漏斗胸對肺功能有一定影響。患者的潮氣量(VC)可正常,但大多數患者最大通氣量減低可達50%。患者對運動的耐受力降低。手術矯治後肺功能有...
胸外科手術;胸壁手術;先天性胸壁畸形的手術治療;漏斗胸的手術治療;漏斗胸矯正術;手術毛細血管擴張性共濟失調
...。是一種罕見、複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。多數患者在3~6歲出現皮膚毛細血管擴張。疾病描述毛細血管擴張性共濟失調,又稱共濟失調毛細血管擴張症、Lovis-Bar徵羣。是一種罕見、複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。...
疾病;神經內科