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血色病性心肌病
...態，0.3%的個體爲純合子。由於血色病基因與HLA位點緊密連鎖，因此血色病子代與父母染色體上具有同樣的HLA等位基因，即他們有同樣的HLA單體型。該病的單體型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者...
疾病；心血管內科 -
人類基因組計劃
...理的戰略。(1)基因組作圖有兩大類人類基因組圖譜：遺傳連鎖圖譜和物理圖譜。遺傳連鎖圖譜主要通過家譜分析和測量不同性狀一起遺傳(即連鎖)的頻率而建立的。物理圖譜是通過對構成人類基因組的脫氧核糖核酸分子的化學測...
遺傳學 -
希爾德病
...病臨牀上還易與腎上腺腦白質營養不良(ALD)混淆，ALD爲性連鎖遺傳，僅累及男性，腎上腺萎縮伴周圍神經受累及NCV異常，極長鏈脂肪酸(VLCFA)含量增高。廣義的彌散性硬化分類中還包括Krabbe球形細胞腦白質營養不良和Greenfield異染...
疾病；神經內科 -
遺傳異質性
...失明。RP的遺傳方式具有遺傳異質性，即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳，可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP，一般其遺傳基礎也不同，因而伴隨的綜合徵的以及始發年齡、主要病情變化特徵（XR常伴高度近視，AR和AD多爲低度近視...
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青年X連鎖視網膜劈裂症
...症手術別名：視網膜劈裂；juvenileX-linkedretinoschisis；青年X連鎖視網膜劈裂症；degenerativeretinoschisis；退行性視網膜劈裂症；X-Linkedretinoschisis；X連鎖視網膜劈裂症分類：眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術；眼科手術；眼病的激光手術治療；視網膜裂孔及相關疾病的治療 -
羊水診斷
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術；醫療技術名 -
腎上腺腦白質營養不良
...蝶樣分佈，小腦、腦幹白質也可受累。疾病病因：呈X性連鎖隱性遺傳，基因定位在Xq28。由於體內過氧化物酶缺乏、長鏈脂肪酸（C23－C30）代謝障礙，脂肪酸在體內尤其腦和腎上腺皮質沉積，導致腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質病變...
疾病；神經內科 -
心室肌緻密化不全
...X染色體的Xq28區段上，該位置鄰近系統性肌病(Emery-Dreifuss肌萎縮、肌小管性肌病、Barth綜合徵)相關基因，提示NVM可能是系統性肌病的一部分。某些NVM兒童可能並存其他遺傳病。2.繼發性病因指在其他先天性心臟病的基礎上，同時...
疾病；心血管內科 -
先天性視網膜劈裂
...xìngshìwǎngmópīliè概述：文獻中對本病有不同命名，如性連鎖性青年性視網膜分離症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性視網膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂發...
疾病 -
Alport綜合症
...家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳，致病在因定位在X染色體長臂中段，故遺傳與性別有關，母病傳子也傳女，父病傳女不傳子。多在10歲前發病，血尿（變形紅細胞血尿）爲突出和首發表現，...
疾病；遺傳病