Albright遺傳性骨營養不良
...方式不清楚,可能爲多樣性;在某些家族其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科脆骨病
...織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisos...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良骨膜發育不良
...織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisos...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良耳毒性耳聾
...可有眼球震顫。輔助檢查:1.電測聽檢查:雙側對稱性感覺神經性聾,早期4000Hz以上高頻聽閾提高,以後漸向低頻擴展,呈下降型聽力曲線,可有重振現象。2.前庭功能檢查:可示單側或雙側功能減退或喪失。治療原則:1.預...
疾病;耳鼻喉科原發性骨脆症
...織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisos...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良成骨不全症
...織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisos...
疾病艾-蕩綜合徵
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病