杭廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙連鎖基因遺傳規律
...egenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A)對白色血液(a)呈顯性,幼蟲普通皮斑(B)對素白...
基因;遺傳;生物學康拉迪病
...伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Gaucher病
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病戈謝脾腫大
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病;血液科;白細胞疾病