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紅細胞肝性原卟啉症
...卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳，患者大多在3～5歲內起病，男性多於女性，特徵是日曬後5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
斯特奇-韋伯綜合徵
...症部分患者可伴有智力、精神障礙、眼球突出、青光眼、視神經萎縮、虹膜異色、視網膜血管瘤和其他皮膚的毛細血管瘤等。預後及預防預後：多數良性預後，病情穩定。預防：遺傳病治療困難，療效不滿意。預防措施包括避免...
疾病；神經內科 -
橄欖-腦橋-小腦萎縮
...動性眼震（OKN）異常及冷溫實驗視抑制（VS）失敗。可有視神經萎縮。自主神經功能障礙：如直立性低血壓、弛緩性膀胱（尿失禁或瀦留）、性功能障礙及出汗障礙等。錐體束徵：有的作者報道在檢查橄欖體腦橋小腦萎縮患者時...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
先天性面部外胚葉發育不良
...個綜合徵患者的眉毛外1／3處分佈稀疏。Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳，有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳，除顳部瘢痕外，還有許多其它缺陷，在下頦中部...
疾病；皮膚性病科 -
不典型的夏令水皰病
...卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳，患者大多在3～5歲內起病，男性多於女性，特徵是日曬後5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
神經節苷脂沉積病
...內病程迅速發展，頭圍增大，視力下降而逐步出現黑矇、視神經萎縮。體檢可見瞳孔光反應差，肝、脾不大，90%以上患兒可見眼底黃斑櫻桃紅斑點。1歲以後出現肢體肌張力增高，去皮質強直樣角弓反張體位，痛苦尖叫病容，但...
疾病；神經內科 -
遺傳性慢性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
橄欖體腦橋小腦萎縮
...動性眼震（OKN）異常及冷溫實驗視抑制（VS）失敗。可有視神經萎縮。自主神經功能障礙：如直立性低血壓、弛緩性膀胱（尿失禁或瀦留）、性功能障礙及出汗障礙等。錐體束徵：有的作者報道在檢查橄欖體腦橋小腦萎縮患者時...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
遺傳性進行性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性進行性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病