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Albright遺傳性骨營養不良
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳；而在另一些家族，可能是染色體顯性突變所致，其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制：主要是由於甲狀旁腺素（PTH）的靶器官（腎、骨），特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假甲狀旁腺機能減退
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳；而在另一些家族，可能是染色體顯性突變所致，其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制：主要是由於甲狀旁腺素（PTH）的靶器官（腎、骨），特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假性甲狀旁腺機能低下症
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳；而在另一些家族，可能是染色體顯性突變所致，其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制：主要是由於甲狀旁腺素（PTH）的靶器官（腎、骨），特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
病殘兒醫學鑑定管理辦法
...也會偶合而使子女致病，必須瞭解雙方家族史。（一）常染色體顯性遺傳病1．常見病種：如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...
法規文件 -
扁臉關節脫位足異常綜合徵
...明。病理生理可能屬結締組織病變。遺傳類型有報道是常染色體隱性或顯性遺傳，也可呈單發。診斷檢查診斷：根據上述臨牀特點，結合X線異常進行診斷。血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。實驗室檢查：併發感染者，可有...
疾病；兒科 -
假性甲狀旁腺功能減退症
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳；而在另一些家族，可能是染色體顯性突變所致，其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制：主要是由於甲狀旁腺素（PTH）的靶器官（腎、骨），特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；疾病 -
持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...一種異型，亦是X性聯顯性遺傳。女性異常基因位於兩個X染色體之一上，屬雜合子，病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上，是純合子，病變重，多在子宮內死亡。故本病95％見於女性，少數男性病例是自發突變所致...
疾病；皮膚性病科 -
皺襞舌
...病爲發育上的缺陷,常發生於嬰兒,某些家族病例顯示呈常染色體顯性遺傳。但亦可發生於成人,特別在紅皮病、嚴重的銀屑病及B族維生素缺乏等患者。疾病描述皺襞舌又稱陰囊舌、裂紋舌。症狀體徵本病的臨牀表現爲舌背有許多...
疾病；皮膚性病科 -
柱裂
...性脊柱裂，最爲多見；如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則爲顯性脊柱裂，佔1‰～2‰，後者在治療上相當困難，且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂，可以併發雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。顯性脊柱裂應儘早施術，如因全身情況...
疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；腰骶部畸形；骨科疾病；骨科 -
紡錘形白內障
...錘形渾濁；和珊瑚狀白內障，較少見，多有家族史，爲常染色體顯性或遺傳，皮質呈珊瑚狀渾濁，一般不發展，對視力有一定影響。許多先天性白內障患者常合併其他眼病或異常，如斜視、眼球震顫、先天性小眼球、視網膜和脈...
疾病；眼科